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Come rintracciare le proprie origini ancestrali con il DNA?

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Introduzione

Chi siamo? Da dove veniamo? Queste sono domande che tutti chiedono in un momento o nell'altro. Tutti noi impariamo sulla storia del nostro paese a scuola. Ma la storia ha i suoi limiti. Non ci dirà cosa rende ciascuno di noi diverso l'uno dall'altro.

Con l'aiuto della scienza, possiamo ora determinare le antiche etnie di suoi antenati patrilineare testando il DNA del cromosoma Y (anche chiamato Y-DNA) ereditato paternamente.

I libri di storia raramente scavano nelle genealogie personali, ad eccezione delle famiglie reali. Ma anche le famiglie reali non sono immuni dalle infedeltà. Ad esempio, i testi del cromosoma Y hanno rivelato che Napoleone non aveva la stessa linea paterna (I2a2a) che suo zio Napoleone I ( E1b1b) ed è apparentemente nato da una relazione sentimentale. Ma lo scopo principale della storia genetica delle popolazioni è quello di risalire alle origini dei suoi antenati lontani, andando indietro di centinaia, migliaia o addirittura decine di migliaia di anni. Ciò che stupisce con la genetica moderna è che è possibile sapere dove i nostri antenati sono venuti in diversi periodi della storia, almeno in linea patrilineare. Scendiamo dai celti, slavi, romani, tedeschi, ebrei, fenici, greci dell'antichità? Fino a qualche decennio fa, immaginare dove fossero vissuti i suoi antenati 2000 o 3000 anni fa era fantascienza. Questo non è più il caso.

Come tracciare le origini ancestrali attraverso il DNA?

Abbiamo 23 paia di cromosomi. L'ultima coppia è X-Y per gli uomini e X-X per le donne. Il cromosoma Y è l'unica parte del DNA che non si ricombina durante la procreazione. Questo perché i cromosomi X e Y hanno lunghezze diverse e non possono fondersi l'uno con l'altro. Questo spiega perché il cromosoma Y (chiamato "Y-DNA") rimane quasi invariata di generazione in generazione, ed è praticamente identica in tutti gli uomini discendono da un antenato comune non troppo lontano (migliaia di anni).

Il cromosoma Y è una sequenza di 59 milioni di caratteri. Alcuni errori di copiatura (mutazioni) si verificano ad ogni generazione, come su tutti gli altri cromosomi. Ogni mutazione che si verifica in ogni nuovo individuo è ereditata dai suoi discendenti. Elencando queste mutazioni e sommando tutte le mutazioni trovate in un individuo, è possibile tracciare la sua genealogia e determinare il numero di generazione che lo separa da qualsiasi altro uomo al mondo.

Un uomo ha quindi lo stesso Y-DNA di suo padre, i suoi fratelli, i suoi figli, il suo nonno paterno, ecc., a parte alcune mutazioni. Per questo motivo, tutti gli uomini discendono dallo stesso progenitore patrilineare (e quindi di solito con lo stesso cognome) condividono lo stesso set di mutazioni ereditarie da tutti i loro antenati paterni accumulati per migliaia di anni. Tutti gli uomini hanno la stessa serie di mutazioni ereditate da x migliaia di anni possono quindi essere classificati nella stessa famiglia, che i genetisti della popolazione chiamano un aplogruppo. L'umanità è quindi unita in un unico grande albero genealogico del cromosoma Y, con molti rami (aplogruppi) e ramificazioni (sottocladi) che si sono evoluti nel corso di millenni. L'ultimo antenato paternale comune a tutta l'umanità a vissuto in Africa almeno 300.000 anni fa.

Le mutazioni che si verificano in ogni generazione sono noti sotto il nome di SNP (polimorfismo a singolo nucleotide). Questi sono numerati cronologicamente in base alla loro scoperta.

Ulteriori informazioni su DNA e SNP

Il nostro DNA è come un libro scritto in una delle quattro lettere dell'alfabeto: A, C, G e T. Le lettere arrivano sempre in coppia, A con T e G con C. Queste coppie sono chiamate "coppie di basi" e sono anche conosciuti come nucleobasi. Uno SNP è una mutazione in una coppia specifica di basi, per esempio, un C sostituito da A. Il nostro genoma è diviso in 46 cromosomi, che possono essere immaginati come il volume di un'enciclopedia. Ogni cromosoma contiene centinaia o migliaia di geni, che costituiscono i capitoli di questi libri. In totale, ci sono 3 miliardi di coppie di basi. Quando si verifica una mutazione, può alterare l'espressione di un gene, ma non necessariamente, come alcune mutazioni sono silenziose o sinonime. Il cromosoma Y è composto da 59 milioni di nucleobasi. All'inizio del 2017, 55.000 SNP erano stati identificati per differenziare i vari lignaggi paterni nel mondo.

Quando viene scoperto un nuovo SNP, viene assegnato un numero di riferimento che inizia con Rs seguito da un numero di solito in milioni. Gli SNP sono utilizzati per l'intero genoma, non solo per il cromosoma Y. Per valutare il rischio genetico di sviluppare una malattia, i medici e genetisti esamineranno gli SNPs noti per essere associati a una particolare malattia, anche se quasi nessuno si trovano sul cromosoma Y. Basi di dati online come SNPedia permettono che hanno testato il loro genoma per verificare specifiche varianti genetiche relative a tratti o condizioni mediche di interesse.

Per la comodità dei genealogisti genetici, le aziende di test del DNA hanno ribattezzato i lunghi nomi di riferimento dei SNPs che definiscono gli aplogruppi con diminutivi più pratici. Ad esempio, la mutazione rs34276300 che definisce il ramo celtico dell'aplogruppo R1b, è stato ribattezzato P312 da Family Tree DNA. La rivalità tra le società di test del DNA ha portato molti di loro a usare la propria nomenclatura, in modo che P312 è stato ribattezzato S116 da EthnoAncestry. Inoltre, alcuni aplogruppi sono definiti da diversi SNP (a volte centinaia per gli aplogruppi vecchi). Sul sito di Eupedia si vedrà di solito solo il principale SNP utilizzato su alberi filogenetici per evitare confusione.

=> Per saperne di più fatti sulla genetica

I genetisti della popolazione hanno classificato decine di migliaia di mutazioni Y-DNA negli esseri umani in tutto il mondo e hanno ricostruito l'albero genealogico dell'umanità. Gli esseri umani hanno vissuto colli di bottiglia di popolazione grave nell'ultimo massimo glaciale (abbreviato LGM in inglese, da circa 19.000 a 26.000 anni fa), soprattutto in Europa, Asia centrale e Asia settentrionale, che sono stati in parte coperti da enormi calotte polari. Molti lignaggi si estinsero durante questo periodo. Quando la popolazione ha cominciato a crescere di nuovo, gli uomini discendono da una tribù si sono trovati con la stessa lunga serie di mutazioni sul loro cromosoma Y, che i loro antenati paterni comune avevano accumulata per migliaia di anni prima che il collo di bottiglia della popolazione si verifica. I genetisti hanno scelto questi noduli di talvolta più di 100 SNP accumulati per definire le grandi tribù preistoriche del mondo, che chiamavano "aplogruppi". In altre parole, le persone che condividono una serie di identiche mutazioni identiche appartengono allo stesso aplogruppo e discendono dallo stesso antenato. È possibile determinare quando questo antenato viveva sulla base del numero di nuove mutazioni che si sono verificate da allora negli individui attuali.

Alla base, i genetisti dividevano l'umanità in 20 aplogruppi, ognuno dei quali era chiamato da una lettera da A a T in ordine cronologico di ramificazione. L'aplogruppo A è la fonte dell'umanità in Africa. Per ogni nuova divisione di una linea, è stato assegnato un numero dopo l'aplogruppo. Ad esempio, R1 e R2 sono due rami di aplogruppo R. Quindi alterneremo cifre e lettere per le seguenti divisioni. Ad esempio, R1a e R1b, quindi R1a1, R1a2, R1b1 e R1b2. Alcuni rami non lasciarono quasi discendenti (ad es. R1a2) mentre altri fiorirono (es. R1a1). La tabella seguente mostra l'evoluzione dei principali aplogruppi trovati in Europa e nel Medio Oriente.


Dopo l'era glaciale, gli esseri umani hanno ri-colonizzato la metà settentrionale dell'Europa da rifugi glaciali nell'Europa meridionale. Altre tribù arrivarono in Europa dall'Anatolia e dall'Asia centrale. Circa 11.000 anni fa, l'agricoltura fu inventata nella Mezzaluna fertile. Millenni più tardi, gli agricoltori neolitici si sparsero in tutte le direzioni, mescolandosi con cacciatori-raccoglitori mesolitici che vivevano in Europa e in altre regioni in quel momento.

5.000 anni fa, le prime armi di bronzo sono state inventate nel Caucaso del Nord da persone che parlarono la lingua proto-indoeuropea, che aveva anche addomesticato i cavalli per la prima volta nella storia. Questi cavalieri equipaggiati con armi di bronzo hanno lasciato la steppa pontica nella Russia meridionale e hanno conquistato quasi tutta l'Europa, l'Asia centrale e l'Asia meridionale.

Durante l'età del bronzo e del ferro, le prime civiltà si svilupparono e si diffusero. L'Europa vide l'ascesa e la caduta dei Celti, dei Greci, dei Romani ... Poi vennero le grandi migrazioni delle tribù germaniche, slave e dell'Asia centrale, seguite in seguito dai Vichinghi.

Ciascuna di queste migrazioni ha propagato nuovi geni e linee paterne (Y-DNA). Trovera descrizioni dettagliate di ognuna di esse qui, con le spiegazioni degli antichi gruppi etnici legati a ciascun aplogruppo. Puo facilmente confrontare le frequenze di Y-DNA per paese e regione e visualizzare la distribuzione geografica per ciascun aplogruppo e le loro sottocladi principali.

E la linea materna?

Lo stesso può essere fatto sul lato materno usando il DNA mitocondriale (mtDNA). I mitocondri sono organelli che forniscono energia alle cellule del corpo. Hanno il loro DNA, completamente distinto dal DNA nucleare che contiene le 23 paia di cromosomi. Questo DNA mitocondriale viene ereditato solo dalla madre, dal momento che dopo la procreazione lo spermatozoo perde il suo DNA mitocondriale ed l'embrione eredita del DNA mitocondriale delle uova della madre. Anche se questo metodo è stato impiegato per rintracciare la genealogia, la sua portata è limitata, perché il mtDNA è una sequenza molto più breve (16.569 bp) e le mutazioni si verificano molto meno frequentemente del cromosoma Y. Quindi il mtDNA è utile solo per determinare antenati lontani, di solito ci sono più di 4.000 anni (per saperne di più su di esso).

Come i mitocondri sono le fabbriche di energia delle cellule del corpo, mutazioni nel mtDNA possono influenzare come il corpo produce e utilizza energia. Alcuni aplogruppi mitocondriali sono stati associati con il consumo di ossigeno (VO2 max) più efficace e una migliore resistenza fisica (p. Es. l'aplogruppo H), mentre altri sono legati a prestazioni atletiche peggiori (J2 e K). Gli aplogruppi U e K sono associati con un pH più elevato nelle cellule cibridi, che protegge contro l'incidenti cerebrovascolari e disturbi neurologici e sembrano aumentare leggermente il IQ. L'attuale mutazione C150T, che può essere trovata in qualsiasi aplogruppo, è stata collegata ad una maggiore longevità e una migliore resistenza allo stress. Ci sono molte altre condizioni associate con mutazioni del DNA mitocondriale (vedere pagine sugli aplogruppi del mtDNA per i dettagli), e che di per sé può essere un motivo interessante per conoscere la sua sequenza di DNA mitocondriale, piuttosto che la genealogia genetica.

Come posso testare il mio DNA?

I test del DNA vengono eseguiti mediante campionamento della saliva. È molto semplice. Basta ordinare un kit di test, strofinare un testimone all'interno della guancia o sputare in un contenitore (a seconda della compagnia), e quindi inviarlo per posta. Richiede normalmente da 6 a 12 settimane per ricevere i risultati una volta che il laboratorio ha ricevuto il campione.

Quale test del DNA dovrei scegliere?

Si prega di consultare l'articolo principale:

Calcolatrici automatiche e GedMatch

Il test del DNA antico è diventato uno strumento incredibile per svelare i misteri della preistoria e della migrazione priva di documenti. I genomi di centinaia di individui risalenti al Paleolitico (tra cui di Cro-Magnon e di Neanderthal) al Medioevo (vichinghi, magiari) sono stati testati, e molti di questi genomi sono stati resi pubblici. Chiunque abbia provato il suo genoma (DNA autosomica) può essere confrontato con uno di questi vecchi campioni, che si tratti di agricoltori neolitici, di guerrieri proto-indo-europei dalla Russia, dei Celti dell'età del ferro, di britto-romani o anglosassoni, per citarne alcuni. Scaricando i dati grezzi ( "raw data") su GEDMatch, chiunque chi può vedere da quale antico campione (o quale popolazione moderna) lui / lei è geneticamente più vicino.

Un certo numero di calcolatori automatiche sono stati sviluppati, come il Dodecad Ancestry Project (per Dienekes Pontikos), Eurogenes (David Wesolowski), l'Harappa Ancestry Project (Zack Ajmal), il Fennoscandia Biographic Project (di Anders Pålsen) e il Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (di Vadim Verenich e Leon Kull) per confrontare il suo genoma con modelli di popolazione storici o regionali. Alcuni di loro usano vecchi campioni come popolazioni di riferimento, in modo che possiamo ottenere una stima, per esempio, qual è la percentuale del loro DNA ereditato qualcuno di cacciatori-raccoglitori mesolitici europee o agricoltori néolithiquedu Vicino Oriente o Indoeuropei della steppa pontica. Altri calcolatori stanno cercando di determinare la percentuale di ascendenza legata agli aplogruppi Y-DNA (ad esempio, 1a distribuzione moderna dell'aplogruppo R1a in Europa corrisponde abbastanza bene al mix europeo orientale ("East European admixture") del Dodecad K12, mentre l'aplogruppo R1b assomiglia alla miscela di Europa occidentale ("West European admixture"). Carte sono disponibili su Eupedia per diversi "admixtures" dei progetti di Dodecad e Eurogenes. Le mappe sono state realizzate utilizzando i dati di diverse migliaia di partecipanti e campioni accademici per le minoranze etniche (ad esempio nel Caucaso).

Non hai bisogno di scaricare o inviare il suo genoma per ottenere i suoi "admixtures". Tutto quello che dove fare è scaricare il programma DIY Dodecad v2.1 e calcolatrice che vuo provare e quindi seguire le istruzioni. Si noti che non tutti i calcolatori sono disponibili per il download e alcuni sono disponibili solo tramite GEDMatch. Il "fai-da-te Dodecad" è stato progettato nel 2011 per i clienti di 23andMe, Geno 2.0 e Family Finder come LivingDNA non esisteva al momento. I risultati sono equivalenti per tutti i test, tuttavia.

Se non siete interessati alle relazioni previste dalle aziende di test del DNA autosomiche, e sono interessati a questi calcolatori autosomici per confrontare il genoma sulla GEDMatch solo, qualsiasi test autosomica può essere appropriato. Se non siete interessati a conoscere il vostro DNA mitocondriale (che è di uso limitato per ascendenza più recente rispetto alla età del bronzo) e che è già stato testato il Y-DNA o preferite ordinare la sequenza completa del Y-DNA (vedi qui) o se sei una donna e non è possibile verificare l'Y-DNA, è possibile testa con fiducia nel autosomica testare il più economico (MyHeritage o Family Finder).

Cos'è un progetto patronimico?

Migliaia di progetti DNA sono stati creati su Family Tree DNA (FTDNA). Essi permettono alle persone di confrontare la loro Y-DNA con altri che condividono lo stesso cognome o un cognome simile e, quindi, cercare di determinare quali individui sono correlati e quanto con quante generazioni di distanza dal loro ultimo antenato comune. Per partecipare a un progetto del genere, è necessario superare una prova STR del cromosoma Y, che è diverso dai test SNP descritti sopra. I progetti patronimici sono basati solo sul cromosoma Y, poiché i cognomi sono ereditati dal lato paterno. Solo gli uomini possono fare questo test.

Fino a poco tempo, il vantaggio di questi test STR era che erano più accurate nella stima nell'ultimo ascendenza condivisa che i test SNP basici. Divenne così il metodo preferito della genealogia genetica, soprattutto per le persone che vogliono controllare il loro albero genealogico con lontani cugini, o se un'origine comune tra gli individui che condividono lo stesso cognome, ma non hanno nessuna traccia scritto per collegarli. Tuttavia, lo sviluppo di test SNP più avanzati, che copre più di 10.000 SNP, per non parlare della completa prova del cromosoma Y come Y Elite che copre 2,1 milioni SNP, hanno fatto i test STR relativamente obsoleti (e relativamente costosi). Tuttavia, essi sono ancora ampiamente utilizzati perché erano i primi tipi di test disponibili genealogia genetica e progetti patronimico iniziato sul sito Family Tree DNA hanno guadagnato decine di migliaia di partecipanti negli ultimi dieci anni.

Il test deve fornire solo le informazioni sulla tua linea maschile (patrilineare), ma nulla impedisce di chiedere ad altri membri maschi della famiglia hanno un diverso cognome del tuo per fare un test dalla loro parte. Per la linea maschile di sua madre, si dovrebbe verificare se il padre (se ancora in vita), uno dei suoi fratelli, o uno dei zio paterno. Lo stesso può essere fatto con le linee di sua nonna paterna, provando uno dei suoi fratelli, o i figli maschi di un fratello. Può anche essere cugini lontani, purché siano uomini e abbiano lo stesso nome.



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