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Autore: Maciamo Hay Ultimo aggiornamento: Gennaio 2017 1. Distribuzione geografica 2. Origini & storia 3. Sottocladi 4. Caratteristiche legate alla salute 5. Individui famosi

Distribuzione geografica

L'aplogruppo H è la linea materna la più comune e la più diversificata in Europa, nella maggior parte del Medio Oriente e nella regione del Caucaso. I Sami della Lapponia sono l'unico gruppo etnico in Europa ad avere una piccola percentuale di aplogruppo H, che tra lo 0% e il 7%. La frequenza dell'aplogruppo H in Europa varia generalmente tra il 40 e il 50%. Le frequenze più basse sono state osservate a Cipro (31%), in Finlandia (36%), in Islanda (38%) così come nell'Ucraina, in Bielorussia, in Romania e in Ungheria (39%). Le uniche regioni in cui H è superiore al 50% della popolazione sono nelle Asturias (54%) e in Galizia (58%), nel nord della Spagna, e nel Galles (60%).

L'aplogruppo H ha circa 90 sotto-cladi basali identificati fino ad oggi, la maggior parte dei quali sono suddivisi in altri sotto-cladi. I sotto-cladi più comuni sono H1, H2, H3, H4, H5, H6, H7, H10, H11, H13, H14 e H20. La sequenza di riferimento di Cambridge (CRS), la sequenza mitocondriale umana a cui sono confrontati tutti le altre sequenze, appartiene all'aplogruppo H2a2a.

H1 & H3

L'aplogruppo H1 è di gran lunga il più comune sottoclade in Europa, che rappresenta circa la metà delle linee H in Europa occidentale. Roostalu et al (2006) stimano che H1 apparve circa 22.500 anni. H1 è suddivisa in 65 sotto-clade basali. Il più grande, H1c, ha più di 20 sotto-cladi basali da solo, la maggior parte con ramificazioni profonde. H1 si trova in tutta l'Europa, il Nord Africa, il Levante, l'Anatolia, il Caucaso, l'Asia centrale e la Siberia. Le più alte frequenze di H1 si osservano nella penisola iberica, nel sud-ovest della Francia e in Sardegna. H3 ha una distribuzione molto simile a H1, ma più limitata all'Europa e al Maghreb e solitamente due o tre volte meno comune rispetto a H1.

Distribuzione degli aplogruppi mitocondriali H1 & H3 in Europa, in Nord Africa e nel Medio Oriente

H5

L'aplogruppo H5 è diffuso ovunque in Eurasia occidentale e in Nord Africa, ma ha un punto di gravità più centrale in Europa. Le sue frequenze più elevate si osservano nel Galles (8,5%), in Slovenia (8%), in Lettonia (7%), nel Belgio (7%), in Romania (6%), in Bosnia ed Erzegovina (5,5 per cento), in Russia (5%), Germania (5%), in Slovacchia (5%), in Svizzera (4,5%) e in Polonia (4,5%).

Distribuzione del aplogruppo mitocondriale H5 in Europa, in Nord Africa e nel Medio Oriente

Origini & Storia

La mutazione determinante l'aplogruppo H è successo almeno 25.000 anni fa, e forse ancora più vicino a 30.000 anni. Il suo luogo di origine rimane sconosciuta fino ad oggi, ma è probabilmente da qualche parte nel nord-est del Mediterraneo (Balcani, Anatolia o il Levante) o forse anche in Italia.

La ricolonizzazione post-LGM dell'Europa

Durante l'ultimo massimo glaciale (abbreviato LGM in inglese, che durò da circa 26.500 a 19.000 anni fa), le popolazioni umane in Europa sono state principalmente limitate ai rifugi nel sud della Francia, nella penisola iberica, in Italia, nei Balcani e nella steppa pontica. Quando il clima ha cominciato a scaldare e le calotte sono gradualmente diminuiti, gli esseri umani hanno ricolonizzato l'Europa da questi rifugi. Solo poche sequenze di mtDNA preistorico da questo periodo sono stati testati fino ad oggi. Sembrerebbe che le popolazioni dell'Europa centrale e orientale appartenevano principalmente all'aplogruppo U (U2, U5, U8), mentre alcuni campioni del Portogallo, d'Italia e della Spagna risalente da 18.000 a 10.500 anni fa possono appartenere all'aplogruppo H e forse anche H1 o H3 (anche se i risultati parziali non possono confermarlo con certezza). Le distribuzioni moderne di H1 e H3 supportano una ricolonizzazione tardi glaciali dell'Europa occidentale e centrale dal rifugio Franco-Cantabrico.

Alcuni persone hanno sostenuto che H1 e H3 sono solo arrivati in Europa con gli agricoltori neolitici del Vicino Oriente. La più antica testimonianza inconfutabile della presenza di H1 e H3 in Europa proviene dal sito di 5.000 anni di Treilles in Linguadoca, Francia. 17 sequenze di DNA mitocondriale sono state estratte da questo sito della cultura della ceramica cardiale, tra cui tre appartenendo a l'aplogruppo H1 e tre a H3. Gli uomini hanno appartenuto all'aplogruppo del cromosoma Y G2a, originario dal Vicino Oriente, e al aplogruppo Mesolitico europeo I2a. Dovrebbe essere notato tuttavia che gli uomini I2a appartenevano esclusivamente a H1 e H3, una prova convincante, anche se non conclusiva, che H1 e H3 erano infatti lignaggi che appartenevano ai cacciatori-raccoglitori del sud-ovest dell'Europa.

Altri sotto-cladi di H erano probabilmente anche tra le popolazioni dell'Europa mesolitica o anche dal Paleolitico superiore, in base alla loro presenza esclusiva oggi in Europa. Questo potrebbe essere il caso degli aplogruppi H4, H10, H11, H17, H45, come pure parecchie sotto-cladi minori per i quali troppo pochi dati sono disponibili per il momento, ma sembrano essere esclusivamente europei. H4 era presente durante el Neolitico in Spagna e ora si ritrova tra i Baschi e i Sardi, due popolazioni con un'alta percentuale di DNA mesolitico e neolitico europeo. Tuttavia H4 non è stato mai trovato tra i primi agricoltori neolitici dal Vicino Oriente o dal sud-est dell'Europa. H10 e H11 hanno una forte presenza in Europa centrale e orientale e si sarebbero diffuse nella regione settentrionale del Mar Nero, piuttosto che nel sud-ovest dell'Europa, dopo l'ultimo massimo glaciale.

La diffusione neolitica dell'agricoltura

Lo sviluppo dello stile di vita neolitico nella Mezzaluna Fertile stava preparando per portare un'ondata di immigranti dal Vicino Oriente che avrebbe cambiato radicalmente il panorama genetico dell'Europa. Pecore e capre sono stati i primi animali addomesticati, nelle montagne del Tauro e Zagros ci sono 11.000 anni. L'addomesticamento dei cereali selvatici avrebbe potuto succedere finchè a 23.000 anni fa nel sud del Levante, anche se la vera coltivazione del grano e dell'orzo non iniziava prima di 11.500 anni fa. La prima ceramica prodotta nella Mezzaluna Fertile è apparso da 6500 a.C. È a questo periodo che i primi agricoltori hanno cominciato la loro espansione verso l'ovest dell'Anatolia e della Grecia. Questi agricoltori neolitici appartenevano all'aplogruppo H5 e anche a J1c, K1a, N1a, T2 e X2, che tutti sono stati trovati tra i campioni neolitici dell'Europa e d'Anatolia, e che si trovano anche nel Medio Oriente oggi.

Un'altra espansione neolitica ha cominciato nei Balcani, iniziando in Tessaglia a 6500 a.C. e diffondendosi nella prima fase (6300-5800 A.C.) attraverso l'Albania, la Macedonia, la Bulgaria e la Serbia moderne. È probabile che questo Neolitico di Tessaglia è stata condotta non solo dagli immigranti dal Vicino Oriente (aplogruppi paterni G2a e in misura minore C1a2, H2 e T1a), ma anche sempre più da i cacciatori-raccoglitori assimilati nell'Europa sudorientale (Y-aplogruppi E-M78, I*, I1, I2a1, I2a2, I2c). Da 5500 a 4500 a.C., la cultura della ceramica lineare (LBK) estese lungo il Danubio, dal nord della Serbia alla Germania fino ai Paesi Bassi e alla Polonia. Questi agricoltori potrebbero anche aver preso mogli tra le vicine tribù di cacciatori-raccoglitori, come suggerito dalla bassa percentuale di mesolitico europeo miscela in un individuo della cultura LBK risalente a 7.500 anni fa.

Un sacco di risposte a queste domande è venuto da parecchi studi del DNA preistorico nel 2015. Mathieson et al. (2015) hanno testato i genomi di 26 primi agricoltori neolitici (6500-6200 a.C.) in Anatolia nord-occidentale, ma hanno trovato solo due membri dell'aplogruppo H, entrambi appartenenti al lignaggio della H5 - che rappresentano solo il 7,5% di tutte le linee. L'aplogruppo H si è rivelata tutto troppo raro tra i più antichi campioni neolitici dell'Europa sudorientale. Hofmanova et al. (2015) hanno testato cinque agricoltori neolitici di più risalente allo stesso periodo, due sullo stesso sito in Turchia e tre in Grecia, ma nessuno apparteneva a H. Szecsenyi-Nagy et al (2015) hanno sequenziato 44 profili di DNA mitocondriale della cultura Starcevo in Ungheria e in Croazia e solo tre apparteneva a H (un H5 e due sotto-cladi indefiniti). In altre parole, i primi agricoltori europei avevano solo circa il 7% dell'aplogruppo H, contro 40-50% nell'Europa di oggi. Allo stato attuale, sembra che solo H5 è indubbiamente arrivato con i primi agricoltori della Mezzaluna Fertile. Gli esempi più antichi di H2, H7 e H20 in Europa risalgono della metà o della fine del periodo neolitico e potrebbero provenire da una nuova ondata di coloni provenienti dal Vicino Oriente, altrimenti rappresentano lignaggi discendenti d'abitanti mesolitici dell'Europa meridionale.

Un centinaio di campioni di mtDNA neolitico provenienti dall'Europa centrale, occidentale e del nord sono stati testati fino ad oggi. Oltre l'onnipresente H5, questi includono anche H1, H2, H3, H7, H10, H11a, H16, H20 e H89. È probabile che la maggior parte di loro proveniva da popolazioni europee mesolitiche assimilate. Gli aplogruppi M1, H10 e H11a, in particolare, sono molto più comuni in Europa occidentale (Spagna, Portogallo, Francia), dove le linee paterne mostrano anche una proporzione molto più grande di lignaggi indigeni mesolitici (I2a1 e I2a2). Mentre non si può escludere che sotto-cladi come H7 o H20, che sono più comuni nel Medio Oriente che in Europa oggi, siano venuti anche con gli agricoltori del Vicino Oriente, la maggior parte degli sotto-cladi di H è probabilmente originaria dell'Europa meridionale, o in alcuni casi, della steppa pontica e la regione del Caucaso (H2a1, H4, H6, H8, H13, H15).

H7 faceva probabilmente parte della migrazione neolitica dei Carpazi in Ucraina che ha dato nascita alla cultura del Dnepr-Donec, accompagnato forse degli aplogruppi K1c, K2b, T1a1a, T2a1b1 e T2b e i aplogruppi paternali G2a3b1 e J2b2. Tutti questi lignaggi sarebbero successivamente state assorbite dai primi altoparlanti delle lingue indoeuropee (Y-aplogruppi R1a e R1b) della cultura di Jamna durante l'età del bronzo. Tuttavia, H7 potrebbe essere originaria del sud-est Europa e solo essere tra le prime linee a essere "neoliticizate" dall'ondata di immigrati dal Medio Oriente.

Jones et al. (2015) hanno segnalato la presenza di H13c in Georgia mesolitica (c. 9650 prima della nostra era), che indica che H13 affonda le sue radici nel Caucaso. Infatti, H13 è oggi uno degli più comuni sotto-cladi di H nel Caucaso (13% in Georgia, 15% in Dagestan), ma anche in Sardegna (9%), due regioni con alti livelli di cromosoma Y G2a, J1 e J2a. H13 è anche relativamente frequente (2-8%) nel Levante e nella penisola iberica, ma è rara nel nord Europa. H13 potrebbe essere stato una linea di pastori di capre che vivevano nell'ambiente montuoso dell'Anatolia orientale e del Caucaso e quindi che si sono diffusi attraverso i paesaggi altrettanto montuose del Mediterraneo, della Grecia verso l'Italia e l'Iberia.

Europa neolitica & calcolitica

I lignaggi H1 e H3 sarebbero stato alcune degli mt-aplogruppi i più diffusi tra le culture megalitiche dell'Europa occidentale, che i estendevano su tutto il periodo Neolitico e Calcolitico, dal 5° millennio a.C. fino all'arrivo del Proto-Celti (Y-DNA R1b) dal 2200 a.C. al 1800 a.C. (o fino al 1200 A.C. in parti dell'Iberia). I ppoli megalitici sarebbero appartenuti essenzialmente ai Y-aplogruppi I2, G2a ed E1b1b, con la possibilità di aggiungere linee J2 durante il Calcolitico. Dall'età del bronzo, le linee maschili R1b hanno sostituito una grande percentuale degli aplogruppi paterni megalitici, ma le linee materne megalitiche sopravvissero in maniera pressoché invariata. La cultura celtica è nata dalla fusione delle linee paterne indoeuropee (R1b) e delle linee materne native dell'Europa centrale e occidentale (tra cui H1, H3, H10, J1c, K1a, T2, U5 e X 2).

La presenza di H1 è stata confermata negli scheletri del tardo neolitico della cultura del bicchiere imbutiforme in Scandinavia, che può anche essere classificata come una cultura megalitica.

Le invasioni indoeuropee durante l'età del bronzo

L'età del bronzo portava una nuova ondata di immigrati dall'Oriente che ha avuto un enorme impatto sul pool genico e l'identità culturale dell'Europa: il popolo indoeuropeo. Dalla steppa pontica, al nord del Mar Nero e del Caucaso, gli altoparlanti delle lingue protoindoeuropee furono il primo popolo ad utilizzare la tecnologia del bronzo per scopi militari, dal 3700 a.C.. Sono stati anche i primi ad addomesticare i cavalli, che cavalcavano probabilmente per gestire le loro mandrie di mucche nelle grandi steppe. Vivendo già una vita di (semi)-agricoltori nomadi alla fine del Neolitico (=> veda storia di R1b), l'equitazione e la lavorazione del bronzo fornirono per i Protoindoeuropei delle steppe i mezzi di invadere e conquistare quasi qualsiasi parte del mondo. Hanno cominciato con l'Europa, invadendo i Carpazi e i Balcani ripetutamente tra 4200 e 2800 a.C., prima di finalmente lasciare la steppa quasi completamente, spostandosi più a l'ovest, in tutta l'Europa fino alla costa atlantica. Il ramo nord dei Proto-Indo-Europei, associati con lo sviluppo delle lingue balto-slave e indoiraniche (=> veda storia di R1a), invase la Polonia, la Germania e la Scandinavia all'ovest, dal 2900 al 2400 prima la nostra era, poi la Siberia e l'Asia centrale all'est, dal 2500 al 1800 a.C..

Ora sappiamo che i Protoindoeuropei della steppa pontica avevano abbastanza differenti lignaggi materne delle popolazioni europee delle epoche Mesolitico e Neolitico. Alcuni sotto-cladi di H associati con le popolazioni R1a dell'Europa nord-orientale erano ovviamente presenti anche tra le tribù mesolitiche dell'Europa orientale, come H1b, H1c e H11. Altri potrebbero venire dal Caucaso del Nord, come H2a1, o gli primi agricoltori neolitici dei Balcani verso l'Europa nord-orientale, ad esempio H7. Altri ancora sarebbero venuti d'Anatolia quando gli allevatori R1b attraversarono il Caucaso, attirati dai vasti pascoli della steppa pontica. Tra questi sono stati trovati H5a, H8 e H15.

Gli aplogruppi H2b, H6a1b, H13a1a1a e molti altri sotto-cladi indeterminati di H (tra cui molti probabili H1 e H5) sono stati trovati fra i campioni di DNA mitocondriale dalla cultura di Jamna, che occupava la steppa pontica durante l'età del bronzo. Campioni appartenenti a H2a1, H4a1, H1ca1, H5a1, H6a1a e H10e sono stati trovati nei resti della cultura della ceramica cordata, che è associata con l'espansione del'aplogruppo R1a dalle steppe fino ad l'Europa centrale e la Scandinavia. Il DNA preistorico della cultura delle catacombe, fortemente connesso all'aplogruppo R1a, ha dato campioni appartenenti a H1, H2a1 e H6. La cultura di Unetice, che sembra segnare l'arrivo di R1b in Europa centrale (ma sovrapponendo con la precedente espansione di R1a), ha rivelato individui appartenenti a H2a1a3, H3, H4a1a1a2, H7h, H11a e H82a.

H6, assente in Europa prima dell'età del bronzo, ha una così ampia diffusione in tutto il continente oggi che essi è probabilmente stato diffuso per i rami R1a e R1b degli Indoeuropei. Infatti, H6 è stato trovato negli scheletri di molte culture indoeuropee dell'età del bronzo, tra cui le culture di Jamna (H6a1b), dalla ceramica cordata (H6a1a), d'Unetice (H6a1b, H6a1b3), di Poltavka (H6a2), d'Okunevo (H6a1b), di Srubnaya (H6a1a) e d'Andronovo (H6). Infatti, H6 è l'unico clade di H che è stata identificata finora nella cultura d'Andronovo in Asia centrale.

Sotto-cladi medio-orientali

Alcuni sotto-cladi di H sono rari in Europa e geograficamente limitate soprattutto al Medio Oriente. Questi includono H14 e H18.

Sottocladi

Notare che solo i sotto-cladi più comuni sono elencati di seguito per migliorare la leggibilità. Cladi profondi inoltre sono stati eliminati. Puo trovare l'albero completo su PhyloTree.org.

• H1: trovato in Europa, in Nord Africa, nel Medio Oriente, in Asia centrale e in Asia del Nord / trovato durante il Neolitico in Portogallo, Spagna, Francia, Germania e Polonia
• H1a
• H1b: trovato principalmente in Europa, Asia centrale e Asia del Nord
• H1c: trovato principalmente in Europa, Asia centrale e Asia del Nord
• H1e: trovato in tutta Europa, compresi tra i Baschi, e in Iran (Qashqai)
• H1f: trovato principalmente in Finlandia
• H1g: trovato soprattutto nei paesi germanici
• H1h: trovato in Finlandia, Gran Bretagna ed Europa centrale
• H1i: trovato in Irlanda e Scozia
• H1j: trovato principalmente in Europa occidentale, compreso tra i Baschi
• H1n: trovato soprattutto nei paesi germanici e in Finlandia
• H1t: trovato tra i Baschi
• H1v: trovato nella penisola iberica
• H1ae
• H1ag
• H1as
• H1at
• H1au
• H1av: trovato in Gran Bretagna e tra i Baschi
• H1be
• H1bt
• H1bv
• H2: trovato in tutta Europa e nel Caucaso
• H2a
• H2a1: trovato pricipalmente in Europa orientale, nel Caucaso settentrionale e in Asia centrale. Diffusi per i Indoeuropei (R1a).
• H2a2
• H2a2a: trovato in tutta Europa
• H2a2b
• H2a3: trovato in Kenya (El Molo)
• H2a3a
• H2a3b
• H2a4
• H2a5: trovato in Norvegia, Irlanda, Slovacchia e tra i Baschi
• H2a5a: trovato in tutta Europa
• H2a5b
• H2B
• H2C
• H3: trovato in Europa e nel Maghreb / trovato durante il Neolitico in Portogallo, Spagna, Francia e Germania
• H3a: trovato nel nord-ovest d'Europa
• H3b: trovato nelle isole britanniche e in Catalogna
• H3c: trovato in Europa occidentale, compreso tra i Baschi
• H3e
• H3g: trovato nel nord-ovest d'Europa
• H3h: trovato nel nord Europa
• H3i: trovato in Irlanda e Scozia
• H3j: trovato in Italia
• H3k: trovato nelle isole britanniche e nel nord della Spagna
• H3q
• H3r
• H3u
• H3v: trovato soprattutto nei paesi germanici
• H3X
• H3z: trovato in Europa atlantica
• H3ao
• H3au
• H4: trovato principalmente in Europa centrale ed occidentale, ma anche nel Medio Oriente e nel Caucaso
• H4a: trovato nella cultura neolitica della ceramica cardiale in Portogallo e Spagna
• H4b
• H4c
• H5: trovato nel Medio Oriente e in Europa / trovato in quasi tutte le culture neolitiche in Europa e Anatolia
• H5a
• H5a1: trovato nella maggior parte dell'Europa e Siberia
• H5a2: trovato principalmente nell'Europa orientale
• H5a3: trovato in Italia e in Siberia
• H5a4
• H5a5: trovato in Grecia
• H5a6
• H5a7: trovato in Europa centrale
• H5b
• H5b1: trovato nel nord-ovest d'Europa
• H5b2: trovato nel nord-ovest d'Europa
• H5b3
• H5b4
• H5c
• H5e
• H5p: trovato in Gran Bretagna
• H6: trovato in Europa, nel Medio Oriente e in Asia centrale
• H6a
• H6a1
• H6a2
• H6b
• H6c
• H7: trovato principalmente nel Medio Oriente, nel Caucaso, in Iran, in Asia centrale e nei paesi balto-slavi
• H7a
• H7b
• H7c
• H7d
• H8
• H8a: trovato nel Caucaso (Armenia), in Siria, in Anatolia e in Grecia
• H8b
• H8c: trovato in Europa centrale ed occidentale, in Asia centrale e nel Altai
• H9
• H10: trovato in tutta Europa / trovato nel Neolitico in Germania e Portogallo
• H10a
• H10b
• H10c
• H10d
• H10e
• H10f
• H10g
• H10h
• H11
• H11a: trovato nella maggior parte dell'Europa settentrionale, centrale e orientale e in Asia centrale / trovato durante il Neolitico medio in Germania e Spagna
• H11b: trovato in Polonia, Slovacchia, Serbia e Inghilterra
• H12: trovato in Italia (Sicilia)
• H13: trovato pricipalmente intorno il Caucaso, in Iran, in Anatolia e in Sardegna, ma anche attraverso le coste mediterranee dell'Europa
• H13a
• H13a1
• H13a2
• H13b
• H13c
• H14: soprattutto nel Medio Oriente e nel Caucaso, ma anche in Bulgaria, Grecia, Italia, etc.
• H14a
• H14b: trovato in Iran
• H15: trovato in Scozia, Germania, Polonia, Austria, nel nord d'Italia, in Asia centrale (Turkmenistan), in Iran e in India settentrionale. Probabile d'origine indoeuropea (R1b).
• H15a
• H15b
• H16: trovato principalmente nei paesi germanici
• H16a
• H16b
• H17: trovato in Europa del Nord
• H17a
• H17b
• H17c
• H18: trovato in Portogallo, Francia, Inghilterra, Germania, Norvegia, Italia, Turchia e nella penisola arabica
• H19: trovato nel Caucaso
• H20: trovati in Inghilterra, Ungheria, Italia, in tutto il Medio Oriente e nel Caucaso / trovato durante il Neolitico in Catalogna
• H21: trovato nel Caucaso
• H23: trovati nelle isole britanniche, in Scandinavia, nei Paesi Bassi, in Germania, nella Repubblica Ceca, in Polonia e in Russia / trovata nella culutra neolitica LBK in Germania
• H24: trovati in Gran Bretagna, Irlanda, Spagna, Germania, Repubblica Ceca, Polonia, Danimarca e Finlandia / trovate la cultura del bicchiere imbutiforme in Svezia
• H25: trovato in Germania orientale
• H26: trovato in Austria
• H26a: trovato in Irlanda, Scandinavia, Germania, Repubblica Ceca, Croazia e Serbia
• H26b: trovati in Turchia / trovate nella culutra neolitica LBKT in Ungheria
• H26c: trovato in Germania, Romania e Russia (Karelia)
• H27: trovato in Europa centrale e settentrionale, ma anche in Asia centrale (Turkmenistan)
• H27a: trovato in Irlanda del Nord in Germania, Svezia, Finlandia e Russia settentrionale
• H27b
• H27c: trovato in Scozia
• H27d
• H28: trovato in Turchia
• H28a: trovato soprattutto in Finlandia, ma anche in Ucraina, Lituania, Svezia, Germania e Francia
• H29: trovati in Inghilterra, Germania, Italia centrale, Siria (Drusi) e Iran
• H30: trovato in Italia, in Europa centrale, in Norvegia e nelle isole britanniche / trovate nella culutra neolitica LBK in Germania
• H31: trovate soprattutto in Scandinavia e Scozia, ma anche in Inghilterra, Polonia e Italia
• H33: trovato in Inghilterra, Germania, Italia, Grecia e Libano
• H34: trovato in Inghilterra e in Germania
• H35: trovato in Inghilterra e Slovenia
• H36: trovato in Finlandia
• H39: trovati in Irlanda, Gran Bretagna e Norvegia / trovate nella culutra neolitica Sopot in Ungheria
• H40; trovato in Portogallo, Germania e Polonia
• H41: trovato in Gran Bretagna, nel nord della Francia, in Germania, in Svezia, in Polonia e in Romania
• H42
• H44: trovati in Irlanda, Inghilterra, Francia settentrionale, Ucraina e Bulgaria
• H45
• H45a: trovato principalmente in Finlandia
• H45b: trovato in Irlanda
• H46: trovati in Irlanda e in Germania / trovate nella culutra neolitica LBK in Germania
• H47: trovato nella Gran Bretagna, Irlanda, Repubblica Ceca, Italia, Romania, Ucraina, Russia e Armenia.
• H48: trovati in Irlanda, Inghilterra, Francia, Germania, Danimarca, Olanda, Polonia e Croazia
• H49: trovato essenzialmente nei paesi germanici, ma anche in Italia centrale, nella Repubblica Ceca, in Polonia (Slesia), in Russia (Samara) e in Azerbaijan
• H51
• H52: trovato in Gran Bretagna e Russia (Karelia)
• H53: trovato in Polonia
• H53: trovati in Irlanda, Germania, Bielorussia e
• H55: trovato in Germania, Francia e Italia
• H56: trovato in Gran Bretagna, Germania, Ungheria, Romania e Ucraina
• H58: trovato in Inghilterra, Norvegia, Lituania, Russia e Italia
• H59: trovato in Gran Bretagna e Irlanda
• H60: trovato in Germania
• H61: trovato in Ungheria
• H63: trovato in Svezia e in Germania
• H64: trovato in Norvegia
• H65
• H66: trovato in Inghilterra
• H67: trovato in Scozia
• H71: trovato in Svezia e Francia
• H72: trovato in Russia
• H73: trovati in Danimarca e in Germania
• H76: trovato in Repubblica Ceca
• H77: trovato in Francia
• H76: trovati in Irlanda, Inghilterra, nella Repubblica Ceca e in Tunisia
• H80: trovato in Inghilterra
• H81
• H82: trovato in Norvegia, Germania e Polonia
• H83: trovato in Inghilterra e in Germania
• H84: trovato in Italia (Sicilia)
• H87: trovato in Inghilterra
• H89: trovato nella culutra neolitica Rössen in Germania
• H95a: trovato in Svezia e nel nord-est d'Italia

Condizioni mediche associate l'aplogruppo H

Ruiz-Pesini et al (2000) hanno riferito che i uomini appartenenti all'aplogruppo H hanno un minor rischio di astenozoospermia (riduzione della motilità).

Uno studio di Baudouin et al (2005) ha rivelato che i membri dell'aplogruppo H avevano aumento delle probabilità di sopravvivere una setticemia severa dopo 180 giorni rispetto agli individui di altri aplogruppi.

Secondo Coskun et al (2004), le mutazioni che sopprimono la trascrizione mitocondriale e la replica all'interno l'aplogruppo H li esporrebbero ad un rischio aumentato di sviluppare il morbo di Alzheimer rispetto ad altri aplogruppi europei principali. Tuttavia, questo rischio è attenuato in alcuni sotto-cladi. Il rischio più alto si trova nella mutazione definendo l'aplogruppo H5a (T4336C), che è stato associato con l'insorgenza del morbo di Alzheimer per Santoro et al (2005). Al contrario, gli aplogruppi H6a1a e H6a1b offrono protezione contro il morbo di Alzheimer secondo Ridge et al (2012).

Hendrickson et al (2008) hanno studiato il ruolo svolto dalla funzione mitocondriale nella diffusione dell'AIDS in persone infettate con l'HIV-1. Hanno trovato che la diffusione dell'AIDS era più lenta per i membri degli aplogruppi H3, I, K, U, W e X. Lo studio di approfondimento ha trovato che l'aplogruppo H era fortemente associato con una lipoatrofia aumentata a seguito del trattamento antiretrovirale.

Martínez-Redondo et al (2010) hanno scoperto che l'aplogruppo H era associato a un consumo di ossigeno massimo (VO2 max) superiore rispetto ad altri aplogruppi. Ciò implicherebbe che i membri dell'aplogruppo H hanno una maggiore resistenza fisica durante l'esercizio prolungato.

La mutazione comune C150T si incontra una frequenza notevolmente alta tra i centenari cinesi e italiani e potrebbe essere vantaggiosa per la longevità e per la resistenza allo stress secondo Chen et al (2012). C150T definisce gli aplogruppi H1e1a6, H1o, H1as1, H1av1 e H6a1a7, ma si trova anche tra altri sotto-cladi.

IL polimorfismo T16189C, definendo gli aplogruppi H1a6, H1b, H1f, H1g, H1j9, H1k, H1y, H1z, H1aa, H1ab, H1ac, H1ad, H1ap1, H1cc, H1c3b, H2a2a1g, H3av e H96, abbassa il tasso di replicazione del DNA mitocondriale e, di conseguenza, il numero di copie del mtDNA, riducendo l'efficienza metabolica. È imparentato con la magrezza maternamente ereditata (Parker 2005), la magrezza alla nascita (Soini 2012), a un indice di massa corporea aumentata (Liou 2007), e a un aumento nella frequenza di diabete di tipo 2 nel Regno Unito (Poulton 2002) e in Asia (Weng) 2005 e Park 2008).

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