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Cmo rastrear los orgenes ancestrales con ADN?

Introduccin

Quines somos? De dnde venimos? Estas son preguntas que todos hacen en un momento u otro. Todos nosotros aprendemos sobre la historia de nuestro pas en la escuela. Pero la historia tiene sus lmites. No nos dir qu nos diferencia a cada uno de nosotros.

Con la ayuda de la ciencia, podemos ahora determinar las antiguas etnias de sus antepasados patrilineales ensayando el ADN de la y-cromosoma (tambin llamado Y-ADN) heredado por va paterna.

Los libros de historia raramente buscan genealogas personales, con la excepcin de las familias reales. Pero incluso las familias reales no son inmunes a las infidelidades. Por ejemplo, las pruebas del cromosoma Y revelaron que Napolen no tena la misma lnea paterna (I2a2a) que su to Napolen I ( E1b1b) y, al parecer, es nacido de una relacin ilcita. Pero el objetivo principal de la historia gentica de poblaciones es rastrear los orgenes de sus antepasados, que se remonta cientos, miles o incluso decenas de miles de aos. Lo sorprendente de la gentica moderna es que es posible saber de dnde vinieron nuestros antepasados en diferentes perodos de la historia, al menos patrilineal. Descendemos de los celtas, eslavos, romanos, alemanes, judos, fenicios, griegos de la antigedad? Hasta hace unas dcadas, imaginar dnde haban vivido sus antepasados hace 2.000 o 3.000 aos era ciencia ficcin. Este ya no es el caso.

Cmo rastrear los orgenes ancestrales a travs del ADN?

Tenemos 23 pares de cromosomas. El ltimo par es X-Y para hombres y X-X para mujeres. El cromosoma Y es la nica parte del ADN que no se recombina durante la procreacin. Esto se debe a que los cromosomas X e Y tienen diferentes longitudes y no se pueden fusionar entre s. Esto explica por qu el cromosoma Y (llamado "ADN-Y") se mantiene casi sin cambios de generacin en generacin, y es prcticamente idntico en todos los hombres descienden de un ancestro comn no muy lejano (miles de aos).

El cromosoma Y es una secuencia de 59 millones de caracteres. Algunos errores de copia (mutaciones) ocurren en cada generacin, como en todos los dems cromosomas. Cada mutacin que ocurre en cada nuevo individuo es heredada por sus descendientes. Mediante la identificacin de estas mutaciones y la adicin de todas las mutaciones encontradas en un individuo, es posible rastrear su genealoga y determinar el nmero de generacin que lo separa de cualquier otro hombre en el mundo.

Por eso el hombre tiene el mismo ADN-Y como su padre, sus hermanos, su hijo, su abuelo paterno, etc., unas pocas mutaciones de cerca. Por esta razn, todos los hombres descienden de un mismo ancestro por lnea paterna (y por lo tanto por lo general que lleva el mismo apellido) comparten el mismo conjunto de mutaciones heredadas de todos sus antepasados paternos acumulados durante miles de aos. Todos los hombres tienen la misma serie de mutaciones heredadas de X miles de aos, por tanto, pueden ser clasificadas en la misma familia, que los genetistas de poblaciones llamar a haplogrupo. La humanidad est unida en un solo rbol grande del cromosoma Y, con muchas ramas (haplogrupos) y ramificaciones (subclados) que han evolucionado a lo largo de milenios. El ancestro paternal comn para toda la humanidad vivi en frica hace al menos 300,000 aos.

Las mutaciones que se producen en cada generacin se conocen bajo el nombre de SNP (polimorfismo de un solo nucletido). Estos estn numerados cronolgicamente segn su descubrimiento.

Aprenda ms sobre ADN y SNPs

Nuestro ADN es como un libro escrito en un alfabeto de cuatro letras: A, C, G y T. Las letras siempre vienen en pares, A con T y G con C. Estos pares se denominan "pares de bases" , y tambin se conocen como nucleobases. Un SNP es una mutacin en un par especfico de bases, por ejemplo un C sustituido por A. Nuestra genoma se divide en 46 cromosomas, que puede ser imaginado como el volumen de una enciclopedia. Cada cromosoma contiene cientos o miles de genes, que constituyen los captulos de estos libros. En total, hay 3 mil millones de pares de bases. Cuando se produce una mutacin, se puede alterar la expresin de un gen, pero no necesariamente, ya que algunas mutaciones son silencias o sinnimas. El cromosoma Y se compone de 59 millones de nucleobases. A principios de 2017, se haban identificado 55,000 SNP para diferenciar los diversos linajes paternos en el mundo.

Cuando se descubre un nuevo SNP, se le asigna un nmero de referencia que comienza con Rs seguido de un nmero generalmente de millones. SNPs se utilizan para todo el genoma, no slo para el cromosoma Y para evaluar el riesgo gentico de desarrollar una enfermedad, los mdicos y genetistas revisan los SNPs conocidos por estar asociados para una enfermedad en particular, aunque casi ninguno se encuentran en los cromosomas Y. Bases de datos en lnea como class="o" SNPedia permiten que han probado su genoma para buscar variantes genticas especficas relacionadas con rasgos o condiciones mdicas de inters.

Para la comodidad de los genealogistas genticos, las empresas de pruebas de ADN renombraron los nombres largos de referencia de los SNPs que definen haplogrupos por diminutivos ms prcticas. Por ejemplo, la mutacin rs34276300 definir la rama celta del haplogrupo R1b, fue renombrado por P312 par Family Tree DNA. La rivalidad entre las empresas de pruebas de ADN ha llevado a varios de ellos a utilizar su propia nomenclatura, de manera que P312 fue renombrado S116 por EthnoAncestry. Adems, algunos haplogrupos estn definidos por varios SNP (a veces cientos de haplogrupos antiguos). En el sitio Eupedia se ver por lo general slo el SNP principal usado en rboles filogenticos para evitar confusiones.

=> Leer ms datos acerca de la gentica

Los genetistas de poblacin han clasificado decenas de miles de mutaciones de Y-DNA en humanos en todo el mundo y han reconstruido el rbol genealgico de la humanidad. Los seres humanos han experimentado cuello de botella de poblacin grave en el ltimo Mximo Glacial (abreviado LGM en ingls, de hace unos 19,000 a 26,000 aos), especialmente en Europa, Asia Central y el norte de Asia, que han sido parcialmente cubiertos por enormes capas de hielo. Muchos linajes murieron durante este perodo. Cuando la poblacin comenz a crecer de nuevo, los hombres descienden de una tribu se encontraron con la misma larga serie de mutaciones en su cromosoma Y, que sus antepasados paternos comn haban acumulada durante miles de aos antes de que el cuello de botella de la poblacin s ocurre. Los genetistas han elegido estos ndulos de a veces ms de 100 SNP acumulados para definir las grandes tribus prehistricas del mundo, a las que denominaron "haplogrupos". En otras palabras, las personas que comparten una serie de mutaciones nicas idnticas pertenecen al mismo haplogrupo y descienden del mismo ancestro. Es posible determinar cundo vivi este antepasado sobre la base del nmero de nuevas mutaciones que se han producido desde entonces en individuos actuales.

En la base, los genetistas dividieron a la humanidad en 20 haplogrupos, cada uno nombrado por una letra de A a T en orden cronolgico de ramificacin. El haplogrupo A es la fuente de la humanidad en frica. Para cada nueva divisin de una lnea, se asign un nmero despus del haplogrupo. Por ejemplo, R1 y R2 son dos ramas del haplogrupo R. Luego alternaremos el dgito y la letra para las siguientes divisiones. Por ejemplo, R1a y R1b, luego R1a1, R1a2, R1b1 y R1b2. Algunas ramas no dejaron casi descendientes (p. Ej. R1a2) mientras que otras florecieron (p. Ej., R1a1). La siguiente tabla muestra la evolucin de los principales haplogrupos encontrados en Europa y Medio Oriente.


Despus de la edad de hielo, los seres humanos han colonizado la mitad norte de Europa a partir de refugios glaciares en el sur de Europa. Otras tribus llegaron a Europa desde Anatolia y Asia Central. Hace unos 11,000 aos, la agricultura se invent en la Media Luna Frtil. Millenios despus, los granjeros neolticos se extendieron en todas las direcciones, mezclndose con cazadores-recolectores mesolticos que vivan en Europa y en otras regiones en ese momento.

Hace 5.000 aos, las primeras armas de bronce fueron inventados en el Cucaso del Norte por personas que hablaban la lengua proto-indoeuropea, que tambin haba domesticado caballos por primera vez en la historia. Estos jinetes equipados con armas de bronce salieron de la estepa pntica en el sur de Rusia y conquistaron casi toda Europa, Asia Central y el sur de Asia.

Durante la Edad de Bronce y la Edad de Hierro, las primeras civilizaciones se desarrollaron y se extendieron. Europa vio el ascenso y la cada de los celtas, griegos, romanos ... Luego vinieron las grandes migraciones de las tribus germnicas, eslavas y de Asia Central, seguidas ms tarde por los vikingos.

Cada una de estas migraciones propagaba nuevos genes y lneas paternas (Y-DNA). Encontrars descripciones detalladas de cada uno de ellos aqu de cada uno, con explicaciones de los grupos tnicos antiguos vinculados a cada haplogrupo... Puede comparar fcilmente las frecuencias de Y-DNA por pas y regin y visualizar la distribucin geogrfica de cada haplogrupo y sus principales subclados.

Qu pasa con la lnea materna?

Lo mismo se puede hacer en el lado materno utilizando ADN mitocondrial (ADNmt). Las mitocondrias son orgnulos que proporcionan energa a las clulas del cuerpo. Tienen su propio ADN, completamente distinto del ADN nuclear que contiene los 23 pares de cromosomas. Este ADN mitocondrial se hereda por va materna nica, ya que despus de la procreacin el esperma pierde su ADN mitocondrial y el embrin hereda el ADN mitocondrial del vulo de la madre. Aunque este mtodo fue utilizado primero para navegar por el descenso, su alcance es limitado, porque el ADNmt es una secuencia mucho ms corto (16569 pb) y las mutaciones se producen con mucha menos frecuencia que en el cromosoma Y. As ADNmt slo es til para determinar la ascendencia muy lejos, por lo general hay ms de 4.000 aos (leer mas sobre esto).

Dado que las mitocondrias son las fbricas de energa de las clulas del cuerpo, las mutaciones en el mtDNA pueden afectar la forma en que el cuerpo produce y utiliza su energa. Algunos haplogrupos de ADNmt se asociaron con el consumo de oxgeno (VO2 max) ms eficaz y ms resistencia fsica (p. Ej. haplogrupo H), mientras que otros estn relacionados con un rendimiento atltico ms pobre (J2 y K). Los haplogrupos U y K estn asociados con un pH ms alto en las clulas cbridas, proporcionando proteccin contra derrames cerebrales y trastornos neurolgicos y parecen aumentar ligeramente el coeficiente de inteligencia. La actual mutacin C150T, que se puede encontrar en cualquier haplogrupo, se ha relacionado con una mayor longevidad y una mejor resistencia al estrs. Hay muchas otras condiciones asociadas con mutaciones del ADN mitocondrial (ver pginas de haplogrupos de ADN mitocondrial para ms detalles), y que en s mismo puede ser una razn atractiva para conocer su secuencia de ADN mitocondrial, en lugar de la genealoga gentica.

Cmo puedo probar mi ADN?

Las pruebas de ADN se realizan por muestreo de saliva. Es muy simple. Simplemente solicite un kit de prueba, frote una porra dentro de la mejilla o escupir en un contenedor (segn la compaa) y luego envela por correo. Normalmente, demora entre 6 y 12 semanas para recibir los resultados una vez que el laboratorio ha recibido la muestra.

Qu prueba de ADN debera elegir?

Por favor mira el artculo principal:

Calculadoras autosmicas y GedMatch

Las antiguas pruebas de ADN se han convertido en una herramienta increble para desentraar los misterios de la prehistoria y las migraciones indocumentadas. Los genomas de cientos de individuos que datan del Paleoltico (incluyendo cromaones y neandertales) a la Edad Media (vikingos, magiares) han sido probados, y muchos de estos genomas se han hecho pblicos. Cualquiera que haya probado su genoma (ADN autosmico) puede compararlo con cualquiera de estas antiguas muestras, ya sean granjeros neolticos, protoindoeuropeos de Rusia, celtas de la Edad del Hierro, Britto Romanos o anglosajones, por nombrar algunos. Si descarga los datos sin procesar ("raw data") en GEDMatch, puede ver desde qu muestra antigua (o qu poblacin moderna) es genticamente ms cercana.

Un nmero de calculadoras autosmicos se han desarrollado, como Dodecad Ancestry Project (por Dienekes Pontikos), Eurogenes (David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (por Anders Plsen) y Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (por Vadim Verenich y Leon Kull) para comparar su genoma con modelos de poblacin histricos o regionales. Algunos de ellos utilizan muestras antiguas como las poblaciones de referencia, por lo que se puede obtener una estimacin, por ejemplo, qu porcentaje de su ADN heredado alguien de cazadores-recolectores del Mesoltico europeo o agricultores nolithiquedu Oriente Prximo o Indo-europeos de la estepa pntica. Otras calculadoras estn tratando de determinar el porcentaje de ancestros relacionados con haplogrupos Y-ADN (por ejemplo, distribucin moderna 1a en Europa corresponde bastante bien a la mezcla es Europea ("East European admixture") de Dodecad K12, mientras R1b se asemeja a la mezcla de Europa occidental ("West European admixture"). Tarjetas estn disponibles en Eupedia para varios "admixtures" de los proyectos Dodecad y Eurogenes. Los mapas se hicieron utilizando datos de varios miles de participantes, as como muestras acadmicas para minoras tnicas (por ejemplo, en el Cucaso).

No necesita descargar o enviar su genoma para obtener sus "admixtures". Todo lo que tiene que hacer es descargar el programa DIY Dodecad v2.1 y calculadora que quieres probar y luego sigue las instrucciones. Tenga en cuenta que no todas las calculadoras estn disponibles para descargar, y algunas solo estn disponibles a travs de GEDMatch. El "Do-it-yourself Dodecad" fue diseado en 2011 para los clientes de 23andMe, Geno 2.0 y Family Finder como LivingDNA no exista en el momento. Sin embargo, los resultados son equivalentes para todas las pruebas.

Si usted no est interesado en los informes proporcionados por las compaas de pruebas de ADN autosmico, y slo est interesado en estas calculadoras autosmicos para comparar su genoma en GEDMatch, cualquier prueba autosmica puede ser apropiado. Si usted no est interesado en conocer su ADN mitocondrial (que es de uso limitado de un ancestro ms reciente que la edad de bronce) y que ya ha probado su Y-ADN o prefiere ordenar la secuencia completa y-ADN (vase ms aqu) o si usted es una mujer y no se puede probar la ADN-Y, usted puede dirigirse con confianza hacia autosmica probar la ms barata (MyHeritage o Family Finder).

Qu es un proyecto patronmico?

Miles de proyectos de ADN patronmicos fueron creados en el sitio Family Tree DNA (FTDNA). Permiten a las personas comparar su Y-DNA con otras personas que comparten el mismo apellido o un nombre similar, y as intentar determinar qu individuos estn relacionados y cuntos con cuntas generaciones desde su ltimo ancestro comn. Para participar en un proyecto de este tipo, debe pasar una prueba de STR del cromosoma Y, que es diferente de las pruebas de SNP descritas anteriormente. Los proyectos patronmicos se basan solo en el cromosoma Y, ya que los apellidos se heredan del lado paterno. Solo los hombres pueden hacer esta prueba.

Hasta hace poco, la ventaja de estas pruebas de STR era que eran ms precisas al estimar el ltimo ancestro compartido que las pruebas de SNP bsicas. Se han convertido en el mtodo preferido para la genealoga gentica, especialmente para las personas que desean controlar su rbol genealgico con primos lejanos, o para determinar si existe un origen comn entre individuos que comparten el mismo apellido pero no tienen rastro. escrito para conectarlos. Sin embargo, el desarrollo de pruebas de SNP ms avanzados, que cubre ms de 10.000 SNPs, por no mencionar la completa cromosoma Y como Y prueba de lite que cubre 2.1 millones de ellos, han hecho pruebas STR relativamente obsoletos (y comparativamente caros). Sin embargo, todava se utilizan ampliamente porque fueron los primeros tipos de pruebas disponibles genealoga gentica y proyectos patronmicos se inici en el sitio rbol de ADN han ganado decenas de miles de participantes en la ltima dcada.

Su prueba solo le informar sobre su lnea agnatcola (patrilineal), pero no hay nada que le impida pedirle a otros miembros masculinos de su familia con un apellido diferente que haga una prueba de su lado. Para conocer la lnea agntica de tu madre, debes examinar a su padre (si todava est vivo), a uno de sus hermanos o a uno de su to paterno. Lo mismo se puede hacer con las lneas de tu abuela paterna, probando a uno de sus hermanos o a los hijos varones de un hermano. Incluso puede ser primos lejanos, siempre y cuando sean hombres y tengan el mismo nombre.



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