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¿Cómo rastrear los orígenes ancestrales con ADN?


Introducción

¿Quiénes somos? ¿De dónde venimos? Estas son preguntas que todos hacen en un momento u otro. Todos nosotros aprendemos sobre la historia de nuestro país en la escuela. Pero la historia tiene sus límites. No nos dirá qué nos diferencia a cada uno de nosotros.

Con la ayuda de la ciencia, podemos ahora determinar las antiguas etnias de sus antepasados patrilineales ensayando el ADN de la y-cromosoma (también llamado Y-ADN) heredado por vía paterna.

Los libros de historia raramente buscan genealogías personales, con la excepción de las familias reales. Pero incluso las familias reales no son inmunes a las infidelidades. Por ejemplo, las pruebas del cromosoma Y revelaron que Napoleón no tenía la misma línea paterna (I2a2a) que su tío Napoleón I ( E1b1b) y, al parecer, es nacido de una relación ilícita. Pero el objetivo principal de la historia genética de poblaciones es rastrear los orígenes de sus antepasados, que se remonta cientos, miles o incluso decenas de miles de años. Lo sorprendente de la genética moderna es que es posible saber de dónde vinieron nuestros antepasados en diferentes períodos de la historia, al menos patrilineal. ¿Descendemos de los celtas, eslavos, romanos, alemanes, judíos, fenicios, griegos de la antigüedad? Hasta hace unas décadas, imaginar dónde habían vivido sus antepasados hace 2.000 o 3.000 años era ciencia ficción. Este ya no es el caso.

¿Cómo rastrear los orígenes ancestrales a través del ADN?

Tenemos 23 pares de cromosomas. El último par es X-Y para hombres y X-X para mujeres. El cromosoma Y es la única parte del ADN que no se recombina durante la procreación. Esto se debe a que los cromosomas X e Y tienen diferentes longitudes y no se pueden fusionar entre sí. Esto explica por qué el cromosoma Y (llamado "ADN-Y") se mantiene casi sin cambios de generación en generación, y es prácticamente idéntico en todos los hombres descienden de un ancestro común no muy lejano (miles de años).

El cromosoma Y es una secuencia de 59 millones de caracteres. Algunos errores de copia (mutaciones) ocurren en cada generación, como en todos los demás cromosomas. Cada mutación que ocurre en cada nuevo individuo es heredada por sus descendientes. Mediante la identificación de estas mutaciones y la adición de todas las mutaciones encontradas en un individuo, es posible rastrear su genealogía y determinar el número de generación que lo separa de cualquier otro hombre en el mundo.

Por eso el hombre tiene el mismo ADN-Y como su padre, sus hermanos, su hijo, su abuelo paterno, etc., unas pocas mutaciones de cerca. Por esta razón, todos los hombres descienden de un mismo ancestro por línea paterna (y por lo tanto por lo general que lleva el mismo apellido) comparten el mismo conjunto de mutaciones heredadas de todos sus antepasados paternos acumulados durante miles de años. Todos los hombres tienen la misma serie de mutaciones heredadas de X miles de años, por tanto, pueden ser clasificadas en la misma familia, que los genetistas de poblaciones llamar a haplogrupo. La humanidad está unida en un solo árbol grande del cromosoma Y, con muchas ramas (haplogrupos) y ramificaciones (subclados) que han evolucionado a lo largo de milenios. El ancestro paternal común para toda la humanidad vivió en África hace al menos 300,000 años.

Las mutaciones que se producen en cada generación se conocen bajo el nombre de SNP (polimorfismo de un solo nucleótido). Estos están numerados cronológicamente según su descubrimiento.

Aprenda más sobre ADN y SNPs

Nuestro ADN es como un libro escrito en un alfabeto de cuatro letras: A, C, G y T. Las letras siempre vienen en pares, A con T y G con C. Estos pares se denominan "pares de bases" , y también se conocen como nucleobases. Un SNP es una mutación en un par específico de bases, por ejemplo un C sustituido por A. Nuestra genoma se divide en 46 cromosomas, que puede ser imaginado como el volumen de una enciclopedia. Cada cromosoma contiene cientos o miles de genes, que constituyen los capítulos de estos libros. En total, hay 3 mil millones de pares de bases. Cuando se produce una mutación, se puede alterar la expresión de un gen, pero no necesariamente, ya que algunas mutaciones son silencias o sinónimas. El cromosoma Y se compone de 59 millones de nucleobases. A principios de 2017, se habían identificado 55,000 SNP para diferenciar los diversos linajes paternos en el mundo.

Cuando se descubre un nuevo SNP, se le asigna un número de referencia que comienza con Rs seguido de un número generalmente de millones. SNPs se utilizan para todo el genoma, no sólo para el cromosoma Y para evaluar el riesgo genético de desarrollar una enfermedad, los médicos y genetistas revisan los SNPs conocidos por estar asociados para una enfermedad en particular, aunque casi ninguno se encuentran en los cromosomas Y. Bases de datos en línea como class="o" SNPedia permiten que han probado su genoma para buscar variantes genéticas específicas relacionadas con rasgos o condiciones médicas de interés.

Para la comodidad de los genealogistas genéticos, las empresas de pruebas de ADN renombraron los nombres largos de referencia de los SNPs que definen haplogrupos por diminutivos más prácticas. Por ejemplo, la mutación rs34276300 definir la rama celta del haplogrupo R1b, fue renombrado por P312 par Family Tree DNA. La rivalidad entre las empresas de pruebas de ADN ha llevado a varios de ellos a utilizar su propia nomenclatura, de manera que P312 fue renombrado S116 por EthnoAncestry. Además, algunos haplogrupos están definidos por varios SNP (a veces cientos de haplogrupos antiguos). En el sitio Eupedia se verá por lo general sólo el SNP principal usado en árboles filogenéticos para evitar confusiones.

=> Leer más datos acerca de la genética

Los genetistas de población han clasificado decenas de miles de mutaciones de Y-DNA en humanos en todo el mundo y han reconstruido el árbol genealógico de la humanidad. Los seres humanos han experimentado cuello de botella de población grave en el Último Máximo Glacial (abreviado LGM en inglés, de hace unos 19,000 a 26,000 años), especialmente en Europa, Asia Central y el norte de Asia, que han sido parcialmente cubiertos por enormes capas de hielo. Muchos linajes murieron durante este período. Cuando la población comenzó a crecer de nuevo, los hombres descienden de una tribu se encontraron con la misma larga serie de mutaciones en su cromosoma Y, que sus antepasados paternos común habían acumulada durante miles de años antes de que el cuello de botella de la población sí ocurre. Los genetistas han elegido estos nódulos de a veces más de 100 SNP acumulados para definir las grandes tribus prehistóricas del mundo, a las que denominaron "haplogrupos". En otras palabras, las personas que comparten una serie de mutaciones únicas idénticas pertenecen al mismo haplogrupo y descienden del mismo ancestro. Es posible determinar cuándo vivió este antepasado sobre la base del número de nuevas mutaciones que se han producido desde entonces en individuos actuales.

En la base, los genetistas dividieron a la humanidad en 20 haplogrupos, cada uno nombrado por una letra de A a T en orden cronológico de ramificación. El haplogrupo A es la fuente de la humanidad en África. Para cada nueva división de una línea, se asignó un número después del haplogrupo. Por ejemplo, R1 y R2 son dos ramas del haplogrupo R. Luego alternaremos el dígito y la letra para las siguientes divisiones. Por ejemplo, R1a y R1b, luego R1a1, R1a2, R1b1 y R1b2. Algunas ramas no dejaron casi descendientes (p. Ej. R1a2) mientras que otras florecieron (p. Ej., R1a1). La siguiente tabla muestra la evolución de los principales haplogrupos encontrados en Europa y Medio Oriente.


Después de la edad de hielo, los seres humanos han colonizado la mitad norte de Europa a partir de refugios glaciares en el sur de Europa. Otras tribus llegaron a Europa desde Anatolia y Asia Central. Hace unos 11,000 años, la agricultura se inventó en la Media Luna Fértil. Millenios después, los granjeros neolíticos se extendieron en todas las direcciones, mezclándose con cazadores-recolectores mesolíticos que vivían en Europa y en otras regiones en ese momento.

Hace 5.000 años, las primeras armas de bronce fueron inventados en el Cáucaso del Norte por personas que hablaban la lengua proto-indoeuropea, que también había domesticado caballos por primera vez en la historia. Estos jinetes equipados con armas de bronce salieron de la estepa póntica en el sur de Rusia y conquistaron casi toda Europa, Asia Central y el sur de Asia.

Durante la Edad de Bronce y la Edad de Hierro, las primeras civilizaciones se desarrollaron y se extendieron. Europa vio el ascenso y la caída de los celtas, griegos, romanos ... Luego vinieron las grandes migraciones de las tribus germánicas, eslavas y de Asia Central, seguidas más tarde por los vikingos.

Cada una de estas migraciones propagaba nuevos genes y líneas paternas (Y-DNA). Encontrarás descripciones detalladas de cada uno de ellos aquí de cada uno, con explicaciones de los grupos étnicos antiguos vinculados a cada haplogrupo... Puede comparar fácilmente las frecuencias de Y-DNA por país y región y visualizar la distribución geográfica de cada haplogrupo y sus principales subclados.

¿Qué pasa con la línea materna?

Lo mismo se puede hacer en el lado materno utilizando ADN mitocondrial (ADNmt). Las mitocondrias son orgánulos que proporcionan energía a las células del cuerpo. Tienen su propio ADN, completamente distinto del ADN nuclear que contiene los 23 pares de cromosomas. Este ADN mitocondrial se hereda por vía materna única, ya que después de la procreación el esperma pierde su ADN mitocondrial y el embrión hereda el ADN mitocondrial del óvulo de la madre. Aunque este método fue utilizado primero para navegar por el descenso, su alcance es limitado, porque el ADNmt es una secuencia mucho más corto (16569 pb) y las mutaciones se producen con mucha menos frecuencia que en el cromosoma Y. Así ADNmt sólo es útil para determinar la ascendencia muy lejos, por lo general hay más de 4.000 años (leer mas sobre esto).

Dado que las mitocondrias son las fábricas de energía de las células del cuerpo, las mutaciones en el mtDNA pueden afectar la forma en que el cuerpo produce y utiliza su energía. Algunos haplogrupos de ADNmt se asociaron con el consumo de oxígeno (VO2 max) más eficaz y más resistencia física (p. Ej. haplogrupo H), mientras que otros están relacionados con un rendimiento atlético más pobre (J2 y K). Los haplogrupos U y K están asociados con un pH más alto en las células cíbridas, proporcionando protección contra derrames cerebrales y trastornos neurológicos y parecen aumentar ligeramente el coeficiente de inteligencia. La actual mutación C150T, que se puede encontrar en cualquier haplogrupo, se ha relacionado con una mayor longevidad y una mejor resistencia al estrés. Hay muchas otras condiciones asociadas con mutaciones del ADN mitocondrial (ver páginas de haplogrupos de ADN mitocondrial para más detalles), y que en sí mismo puede ser una razón atractiva para conocer su secuencia de ADN mitocondrial, en lugar de la genealogía genética.

¿Cómo puedo probar mi ADN?

Las pruebas de ADN se realizan por muestreo de saliva. Es muy simple. Simplemente solicite un kit de prueba, frote una porra dentro de la mejilla o escupir en un contenedor (según la compañía) y luego envíela por correo. Normalmente, demora entre 6 y 12 semanas para recibir los resultados una vez que el laboratorio ha recibido la muestra.

¿Qué prueba de ADN debería elegir?

Por favor mira el artículo principal:

Calculadoras autosómicas y GedMatch

Las antiguas pruebas de ADN se han convertido en una herramienta increíble para desentrañar los misterios de la prehistoria y las migraciones indocumentadas. Los genomas de cientos de individuos que datan del Paleolítico (incluyendo cromañones y neandertales) a la Edad Media (vikingos, magiares) han sido probados, y muchos de estos genomas se han hecho públicos. Cualquiera que haya probado su genoma (ADN autosómico) puede compararlo con cualquiera de estas antiguas muestras, ya sean granjeros neolíticos, protoindoeuropeos de Rusia, celtas de la Edad del Hierro, Britto Romanos o anglosajones, por nombrar algunos. Si descarga los datos sin procesar ("raw data") en GEDMatch, puede ver desde qué muestra antigua (o qué población moderna) es genéticamente más cercana.

Un número de calculadoras autosómicos se han desarrollado, como Dodecad Ancestry Project (por Dienekes Pontikos), Eurogenes (David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (por Anders Pålsen) y Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (por Vadim Verenich y Leon Kull) para comparar su genoma con modelos de población históricos o regionales. Algunos de ellos utilizan muestras antiguas como las poblaciones de referencia, por lo que se puede obtener una estimación, por ejemplo, qué porcentaje de su ADN heredado alguien de cazadores-recolectores del Mesolítico europeo o agricultores néolithiquedu Oriente Próximo o Indo-europeos de la estepa póntica. Otras calculadoras están tratando de determinar el porcentaje de ancestros relacionados con haplogrupos Y-ADN (por ejemplo, distribución moderna 1a en Europa corresponde bastante bien a la mezcla es Europea ("East European admixture") de Dodecad K12, mientras R1b se asemeja a la mezcla de Europa occidental ("West European admixture"). Tarjetas están disponibles en Eupedia para varios "admixtures" de los proyectos Dodecad y Eurogenes. Los mapas se hicieron utilizando datos de varios miles de participantes, así como muestras académicas para minorías étnicas (por ejemplo, en el Cáucaso).

No necesita descargar o enviar su genoma para obtener sus "admixtures". Todo lo que tiene que hacer es descargar el programa DIY Dodecad v2.1 y calculadora que quieres probar y luego sigue las instrucciones. Tenga en cuenta que no todas las calculadoras están disponibles para descargar, y algunas solo están disponibles a través de GEDMatch. El "Do-it-yourself Dodecad" fue diseñado en 2011 para los clientes de 23andMe, Geno 2.0 y Family Finder como LivingDNA no existía en el momento. Sin embargo, los resultados son equivalentes para todas las pruebas.

Si usted no está interesado en los informes proporcionados por las compañías de pruebas de ADN autosómico, y sólo está interesado en estas calculadoras autosómicos para comparar su genoma en GEDMatch, cualquier prueba autosómica puede ser apropiado. Si usted no está interesado en conocer su ADN mitocondrial (que es de uso limitado de un ancestro más reciente que la edad de bronce) y que ya ha probado su Y-ADN o prefiere ordenar la secuencia completa y-ADN (véase más aquí) o si usted es una mujer y no se puede probar la ADN-Y, usted puede dirigirse con confianza hacia autosómica probar la más barata (MyHeritage o Family Finder).

¿Qué es un proyecto patronímico?

Miles de proyectos de ADN patronímicos fueron creados en el sitio Family Tree DNA (FTDNA). Permiten a las personas comparar su Y-DNA con otras personas que comparten el mismo apellido o un nombre similar, y así intentar determinar qué individuos están relacionados y cuántos con cuántas generaciones desde su último ancestro común. Para participar en un proyecto de este tipo, debe pasar una prueba de STR del cromosoma Y, que es diferente de las pruebas de SNP descritas anteriormente. Los proyectos patronímicos se basan solo en el cromosoma Y, ya que los apellidos se heredan del lado paterno. Solo los hombres pueden hacer esta prueba.

Hasta hace poco, la ventaja de estas pruebas de STR era que eran más precisas al estimar el último ancestro compartido que las pruebas de SNP básicas. Se han convertido en el método preferido para la genealogía genética, especialmente para las personas que desean controlar su árbol genealógico con primos lejanos, o para determinar si existe un origen común entre individuos que comparten el mismo apellido pero no tienen rastro. escrito para conectarlos. Sin embargo, el desarrollo de pruebas de SNP más avanzados, que cubre más de 10.000 SNPs, por no mencionar la completa cromosoma Y como Y prueba de élite que cubre 2.1 millones de ellos, han hecho pruebas STR relativamente obsoletos (y comparativamente caros). Sin embargo, todavía se utilizan ampliamente porque fueron los primeros tipos de pruebas disponibles genealogía genética y proyectos patronímicos se inició en el sitio Árbol de ADN han ganado decenas de miles de participantes en la última década.

Su prueba solo le informará sobre su línea agnatícola (patrilineal), pero no hay nada que le impida pedirle a otros miembros masculinos de su familia con un apellido diferente que haga una prueba de su lado. Para conocer la línea agnática de tu madre, debes examinar a su padre (si todavía está vivo), a uno de sus hermanos o a uno de su tío paterno. Lo mismo se puede hacer con las líneas de tu abuela paterna, probando a uno de sus hermanos o a los hijos varones de un hermano. Incluso puede ser primos lejanos, siempre y cuando sean hombres y tengan el mismo nombre.



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