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Como traar as origens ancestrales de um com DNA?

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Introduo

Quem somos ns? De onde viemos? Estas so questes que todos perguntam em um momento ou outro. Todos ns aprendemos sobre a histria do nosso pas na escola. Mas a histria tem seus limites. Ele no nos contar o que nos torna diferentes um do outro.

Com a ajuda da cincia, podemos agora determinar as antigas origens tnicas de seus antepassados patrilineares, testando o DNA do cromossomo Y (tambm chamado de Y-DNA) hereditrio paternalmente.

Os livros de histria raramente cavam nas genealogias pessoais, com exceo das famlias reais. Mas mesmo as famlias reais no so imunes s infidelidades. Por exemplo, o teste de cromossomo Y revelaram que Napoleo III no tinha a mesma linhagem paterna (I2a2a) como seu tio Napoleo I ( E1b1b) e aparentemente nasceu de um link ilegal. Mas o objetivo principal da gentica histrica da populao traar as origens de seus antepassados distantes, que remontam a centenas, milhares ou mesmo dezenas de milhares de anos. A coisa maravilhosa sobre a gentica moderna que possvel saber de onde nossos antepassados vieram em diferentes perodos da histria, pelo menos patrilineais. Descimos dos celtas eslavos, romanos, alemes, judeus, fencios, gregos da antiguidade? At algumas dcadas atrs, imaginar onde seus antepassados haviam vivido 2.000 ou 3.000 anos atrs era fico cientfica. Isso no mais o caso.

Como traar as origens ancestrales de uma pessoa atravs do DNA?

Temos 23 pares de cromossomos. O ltimo par X-Y para homens e X-X para mulheres. O cromossomo Y a nica parte do DNA que no se recombina durante a procriao. Isso ocorre porque os cromossomos X e Y so de diferentes comprimentos e no podem se fundir entre si. Isso explica por que o cromossomo Y (que chamaremos de "Y-DNA") permanecer quase inalterado de gerao em gerao e, portanto, praticamente idntico em todos os descendentes de um antepassado comum no muito distante (alguns milhares de anos).

O cromossomo Y uma seqncia de caracteres de 59 milhes. Alguns erros de cpia (mutaes) ocorrem em cada gerao, como em todos os outros cromossomos. Cada mutao que ocorre em cada novo indivduo herdada por seus descendentes. Ao listar essas mutaes e somar todas as mutaes encontradas em um indivduo, possvel rastrear sua genealogia e determinar o nmero de geraes que o separam de qualquer outro homem do mundo.

Um homem, portanto, tem o mesmo ADN-Y que seu pai, seus irmos, seus filhos, seu av paterno, etc., com algumas mutaes. Por esta razo, todos os homens descendentes do mesmo antepassado patrilinear (e, portanto, normalmente com o mesmo sobrenome) compartilham a mesma srie de mutaes herdadas de todos os seus antepassados paternos acumulados h milhares de anos. Todos os homens com a mesma srie de mutaes herdadas desde x milhares de anos podem, portanto, ser classificados na mesma famlia, que os geneticistas de populao chamam de haplogrupo. A humanidade , portanto, unida em uma nica grande rvore genealgica do cromossomo Y, com muitos ramos (haplogrupos) e ramificaes (subclados) que evoluram ao longo de milnios. O antepassado paterno comum para toda a humanidade viveu na frica h pelo menos 300.000 anos atrs.

As mutaes que ocorrem em cada gerao so conhecidas como SNP (polimorfismo de nucleotdeo nico). Estes so numerados cronologicamente de acordo com a sua descoberta.

Saiba mais sobre DNA e SNPs

Nosso DNA l como um livro escrito em um alfabeto de quatro letras: A, C, G e T. Estas letras sempre vo em pares, A com T e G com C. Esses pares so chamados de "pares de bases" , e tambm so conhecidas como nucleobases. Um SNP uma mutao em um par de bases especfico, por exemplo um C substitudo por um A. Nosso genoma dividido em 46 cromossomos, que podemos imaginar como os volumes de uma enciclopdia. Cada cromossomo contm centenas ou milhares de genes, que constituem os captulos desses livros. No total, existem 3 bilhes de pares de bases. Quando ocorre uma mutao, que pode alterar a expresso de um gene, mas no necessariamente, como algumas mutaes so silenciosas ou sinnimas. O cromossomo Y composto por 59 milhes de nucleobases. A partir do incio de 2017, 55 mil SNPs foram identificados para diferenciar as vrias linhagens paternas do mundo.

Quando um novo SNP descoberto, um nmero de referncia atribudo a ele comeando com Rs seguido por um nmero geralmente em milhes. Os SNPs so usados para genoma inteiro, no apenas para o cromossoma Y para avaliar o risco gentico do desenvolvimento de uma doena, mdicos geneticistas e avaliar os SNPs conhecidos por estarem associados para uma determinada doena, embora quase nenhum esto localizados no o cromossomo Y. Os bancos de dados on-line, como SNPedia, permitem que testaram seu genoma para verificar variantes genticas especficas relacionadas a traos ou condies mdicas de interesse.

Para tornar mais fcil para os genealogistas genticos, as empresas de teste de DNA renomearam os nomes de referncia longos de SNPs que definem haplogrupos por diminutivos mais convenientes. Por exemplo, a mutao rs34276300 que define o ramo celto do haplogrupo R1b foi renomeado P312 pelo Family Tree DNA. A rivalidade entre as empresas de teste de DNA levou muitos deles a usar sua prpria nomenclatura, de modo que P312 foi renomeado S116 pelo EthnoAncestry. Alm disso, alguns haplogrupos so definidos por vrios SNPs (s vezes centenas de haplogrupos antigos). No site Eupedia voc vai ver geralmente apenas o principal SNP usado em rvores filogenticas para evitar confuso.

=> Leia mais fatos sobre gentica

Os geneticistas de populaes classificaram dezenas de milhares de mutaes de Y-DNA em seres humanos ao redor do mundo e reconstruram a rvore genealgica da humanidade. Os seres humanos experimentaram efeito de gargalo de populao grave durante o ltimo mximo glacial (abreviado LGM em ingls, de cerca de 19.000 a 26.000 anos atrs), especialmente na Europa, sia Central e sia do Norte, que foram parcialmente cobertos por enormes limites de gelo. Muitas linhagens morreram durante este perodo. Quando a populao comeou a crescer de novo, os homens descendentes da mesma tribo encontraram-se com a mesma longa srie de mutaes em seu cromossomo Y, que seus antepassados paternos comuns haviam acumulada h milnios antes do estrangulamento da populao ocorre. Os geneticistas escolheram esses ndulos s vezes mais de 100 SNPs acumulados para definir as grandes tribos pr-histricas do mundo, que eles chamaram de "haplogrupos". Em outras palavras, as pessoas que compartilham uma srie de mutaes nicas idnticas pertencem ao mesmo haplogrupo e descem do mesmo antepassado. possvel determinar quando este antepassado viveu com base no nmero de novas mutaes que ocorreram desde ento em indivduos atuais.

Na base, os geneticistas dividiram a humanidade em 20 haplogrupos, cada um nomeado por uma letra de A a T em ordem cronolgica de ramificao. O haplogrupo A a fonte da humanidade na frica. Para cada nova diviso de uma linha, um nmero foi atribudo aps o haplogrupo. Por exemplo, R1 e R2 so dois ramos do haplogrupo R. Em seguida, alternaremos o dgito e a letra para as seguintes divises. Por exemplo, R1a e R1b, ento R1a1, R1a2, R1b1 e R1b2. Alguns ramos deixaram quase nenhum descendente (por exemplo, R1a2) enquanto outros floresciam (por exemplo, R1a1). A tabela abaixo mostra a evoluo dos principais haplogrupos encontrados na Europa e no Oriente Mdio.


Aps a era do gelo, os humanos recolonizaram a metade norte da Europa de refgios glaciais no sul da Europa. Outras tribos chegaram a Europa da Anatlia e da sia Central. Cerca de 11.000 anos atrs, a agricultura foi inventada no Crescente Frtil. Millenia mais tarde, os agricultores neolticos se espalharam em todas as direes, misturando-se com os caadores-coletores mesolticos que viviam na Europa e outras regies na poca.

5.000 anos atrs, as primeiras armas de bronze foram inventadas no norte do Cucaso por pessoas que falaram a lngua proto-indo-europia, que tambm domesticou cavalos pela primeira vez na histria. Esses cavaleiros equipados com armas de bronze deixaram o estetismo Pontic no sul da Rssia e conquistaram quase toda a Europa, sia Central e sia do Sul.

Durante a Idade do Bronze e a Idade do Ferro, as civilizaes iniciais se desenvolveram e se espalharam. A Europa viu o surgimento e a queda dos celtas, gregos, romanos ... Ento vieram as grandes migraes das tribos germnica, eslava e da sia Central, seguidas mais tarde pelos vikings.

Cada uma dessas migraes propagou novos genes e linhas paternas (Y-DNA). Voc encontrar descries detalhadas de cada um deles aqui, com explicaes sobre os grupos tnicos antigos associados a cada haplogrupo. .. Voc pode comparar facilmente as frequncias de Y-DNA por pas e regio e visualizar distribuio geogrfica para cada haplogrupo e suas subclaves principais.

E a linha materna?

O mesmo pode ser feito no lado materno usando DNA mitocondrial (mtDNA). As mitocndrias so organelas que fornecem energia s clulas do corpo. Eles tm seu prprio DNA, completamente distinto do DNA nuclear que contm os 23 pares de cromossomos. Este DNA mitocondrial herdado apenas maternal, uma vez que, aps a concepo, o esperma perde seu DNA mitocondrial eo embrio herda o DNA mitocondrial do ovo da me. Embora este mtodo tenha sido o primeiro usado para traar a ascendncia, seu escopo mais limitado, porque o mtDNA uma seqncia muito menor (16,569 pares de bases) e as mutaes ocorrem muito menos freqentemente do que no cromossomo Y. por isso que o mtDNA til apenas para determinar uma ascendncia muito distante, geralmente h mais de 4.000 anos (leia mais sobre isso).

Uma vez que as mitocndrias so as fbricas de energia das clulas do corpo, mutaes no mtDNA podem afetar a forma como o corpo produz e usa sua energia. Alguns haplogrupos de mtDNA foram associados a uma absoro de oxignio mais eficiente (VO2max) e maior resistncia fsica (por exemplo, haplogrupo H), enquanto outros esto ligados ao desempenho atltico mais pobre (J2 e K). Os haplogrupos U e K esto associados ao maior pH nas clulas cbridas, proporcionando proteo contra acidentes vasculares cerebrais e distrbios neurolgicos e parece aumentar ligeiramente o QI. A atual mutao C150T, que pode ser encontrada em qualquer haplogrupo, tem sido associada a maior longevidade e melhor resistncia ao estresse. Existem muitas outras condies associadas s mutaes do DNA mitocondrial (veja as pginas do haplogrupo mtDNA para mais detalhes), o que em si pode ser um motivo interessante para conhecer sua seqncia de mtDNA, e no a gentica.

Como posso testar meu DNA?

Os testes de DNA so feitos por amostragem de saliva. muito simples. Basta encomendar um kit de teste, esfregar um basto dentro da bochecha ou cuspir em um recipiente (dependendo da empresa) e, em seguida, envi-lo de volta pelo correio. Normalmente leva de 6 a 12 semanas para receber os resultados uma vez que o laboratrio recebeu a amostra.

Qual teste de DNA devo escolher?

Veja o artigo principal:

Calculadoras autosomticas e GedMatch

O antigo teste de DNA tornou-se uma ferramenta incrvel para desvendar os mistrios da pr-histria e migraes indocumentadas. Os genomas de centenas de indivduos que datam do Paleoltico (incluindo Cro-Magnon e neandertais) Idade Mdia (Vikings, magiares) foram testados, e muitos destes genomas foram tornados pblicos. Qualquer um que tenha testado seu genoma (DNA autossmico) pode compar-lo com qualquer uma dessas amostras antigas, seja ele fazendeiros neolticos, proto-indo-europeus da Rssia, Celtas da Idade do Ferro, Britto Romanos ou anglo-saxes, para citar alguns. Se voc baixar os dados no tratados ("raw data") para GEDMatch, pode ver de que amostra antiga (ou que populao moderna) ele geneticamente mais prximo.

Uma srie de calculadoras autossmicas foram desenvolvidas, como o Projeto de Ancestral Dodecad (para Dienekes Pontikos), Eurogenes (David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (por Anders Plsen) e Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (por Vadim Verenich e Leon Kull) para comparar seu genoma com modelos de populao histricos ou regionais. Alguns deles usam amostras antigas como populaes de referncia, de modo que pode-se obter uma estimativa, por exemplo, da porcentagem de DNA que algum herdou dos caadores-coletores mesolticos europeus ou agricultores neolticos do Oriente Prximo ou mesmo Indo-Europeus da Estepa Pontic. Outras calculadoras esto tentando determinar a porcentagem de ascendncia relacionada a haplogrupos Y-DNA (por exemplo, a distribuio moderna de R1a na Europa corresponde bastante bem mistura leste-europia ("East European admixture") de Dodecad K12, enquanto isso R1b se assemelha a mistura da Europa Ocidental ("West European admixture"). Cartes esto disponveis em Eupedia para vrios "admixtures" dos projetos Dodecad e Eurogenes. Os mapas foram feitos com dados de vrios milhares de participantes, bem como amostras acadmicas para minorias tnicas (por exemplo, no Cucaso).

Voc no precisa baixar ou enviar seu genoma para obter suas "admixtures". Tudo o que voc precisa fazer baixar o programa DIY Dodecad v2.1 e a calculadora que voc deseja tentar e siga as instrues. Observe que nem todas as calculadoras esto disponveis para download e algumas s esto disponveis no GEDMatch. O "Do-it-yourself Dodecad" foi projetado em 2011 para clientes de 23andMe, Geno 2.0 e Family Finder, j que LivingDNA no existia na poca. Os resultados so equivalentes para todos os testes, no entanto.

Se voc no est interessado nos relatrios autossmicos fornecidos pelas empresas de teste de DNA e s est interessado nessas calculadoras autossmicas ou para comparar seu genoma no GEDMatch, qualquer um dos testes autossmicos pode ser adequado. Se voc no est interessado em saber seu DNA mitocondrial (que de uso limitado para ascendncia mais recente do que a Idade do Bronze) e voc j testou seu Y-DNA ou prefere ordenar sua seqncia completa de Y-DNA (veja aqui), ou se voc uma mulher e voc no pode testar Y-DNA, voc pode dirigir-se com confiana para os testes autosomais mais baratos (MyHeritage ou Family Finder).

O que um projeto patrnico?

Milhares de projetos de DNA foram criados em Family Tree DNA (FTDNA). Eles permitem que as pessoas comparem seu Y-DNA com outros indivduos que compartilham o mesmo nome de famlia ou nome semelhante e, portanto, tente determinar quais indivduos esto relacionados e quantos com quantas geraes desde o ltimo antepassado comum. Para participar de tal projeto, voc precisar fazer um teste STR do cromossomo Y, que diferente dos testes SNPs descritos acima. Os projetos patrnicos so baseados apenas no cromossomo Y, uma vez que os sobrenomes so herdados do lado paterno. Somente os homens podem fazer este teste.

At recentemente, a vantagem desses testes de STR era que eles eram mais precisos na estimativa da ltima ascendncia compartilhada do que os testes bsicos de SNP. Eles se tornaram o mtodo preferido para a genealogia gentica, especialmente para as pessoas que desejam verificar sua rvore genealgica com primos distantes ou para determinar se existe uma origem comum entre indivduos que compartilham o mesmo sobrenome, mas no possuem vestgios. escrito para conect-los. No entanto, o desenvolvimento de testes SNP mais avanados, cobrindo mais de 10.000 SNPs, para no mencionar o teste de cromossomo Y completo como Y Elite 2.1, que cobre milhes deles, fez os testes STR relativamente obsoletos (e comparativamente caros). No entanto, eles ainda so amplamente utilizados porque foram os primeiros tipos de testes disponveis em genealogia genealgica, e os projetos de nomes de famlia iniciados no site Tree Tree Tree adquiriram dezenas de milhares de participantes durante a ltima dcada.

O seu teste s ir dizer-lhe sobre a sua linha agnatic (patrilineal), mas no h nada impedindo que voc pergunte a outros membros masculinos de sua famlia com um sobrenome diferente para fazer um teste do seu lado. Para conhecer a linha agnatica da sua me, voc deve testar o pai (se ela ainda est viva), um de seus irmos, ou um de seus tios paternos. O mesmo pode ser feito com as linhas da sua av paterna, testando um de seus irmos ou filhos do sexo masculino de um irmo. Pode at ser primos distantes, desde que sejam homens e tenham o mesmo nome.



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