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Como traçar as origens ancestrales de um com DNA?

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Introdução

Quem somos nós? De onde viemos? Estas são questões que todos perguntam em um momento ou outro. Todos nós aprendemos sobre a história do nosso país na escola. Mas a história tem seus limites. Ele não nos contará o que nos torna diferentes um do outro.

Com a ajuda da ciência, podemos agora determinar as antigas origens étnicas de seus antepassados patrilineares, testando o DNA do cromossomo Y (também chamado de Y-DNA) hereditário paternalmente.

Os livros de história raramente cavam nas genealogias pessoais, com exceção das famílias reais. Mas mesmo as famílias reais não são imunes às infidelidades. Por exemplo, o teste de cromossomo Y revelaram que Napoleão III não tinha a mesma linhagem paterna (I2a2a) como seu tio Napoleão I ( E1b1b) e aparentemente nasceu de um link ilegal. Mas o objetivo principal da genética histórica da população é traçar as origens de seus antepassados distantes, que remontam a centenas, milhares ou mesmo dezenas de milhares de anos. A coisa maravilhosa sobre a genética moderna é que é possível saber de onde nossos antepassados vieram em diferentes períodos da história, pelo menos patrilineais. Descimos dos celtas eslavos, romanos, alemães, judeus, fenícios, gregos da antiguidade? Até algumas décadas atrás, imaginar onde seus antepassados haviam vivido 2.000 ou 3.000 anos atrás era ficção científica. Isso não é mais o caso.

Como traçar as origens ancestrales de uma pessoa através do DNA?

Temos 23 pares de cromossomos. O último par é X-Y para homens e X-X para mulheres. O cromossomo Y é a única parte do DNA que não se recombina durante a procriação. Isso ocorre porque os cromossomos X e Y são de diferentes comprimentos e não podem se fundir entre si. Isso explica por que o cromossomo Y (que chamaremos de "Y-DNA") permanecerá quase inalterado de geração em geração e, portanto, é praticamente idêntico em todos os descendentes de um antepassado comum não muito distante (alguns milhares de anos).

O cromossomo Y é uma seqüência de caracteres de 59 milhões. Alguns erros de cópia (mutações) ocorrem em cada geração, como em todos os outros cromossomos. Cada mutação que ocorre em cada novo indivíduo é herdada por seus descendentes. Ao listar essas mutações e somar todas as mutações encontradas em um indivíduo, é possível rastrear sua genealogia e determinar o número de gerações que o separam de qualquer outro homem do mundo.

Um homem, portanto, tem o mesmo ADN-Y que seu pai, seus irmãos, seus filhos, seu avô paterno, etc., com algumas mutações. Por esta razão, todos os homens descendentes do mesmo antepassado patrilinear (e, portanto, normalmente com o mesmo sobrenome) compartilham a mesma série de mutações herdadas de todos os seus antepassados paternos acumulados há milhares de anos. Todos os homens com a mesma série de mutações herdadas desde x milhares de anos podem, portanto, ser classificados na mesma família, que os geneticistas de população chamam de haplogrupo. A humanidade é, portanto, unida em uma única grande árvore genealógica do cromossomo Y, com muitos ramos (haplogrupos) e ramificações (subclados) que evoluíram ao longo de milênios. O antepassado paterno comum para toda a humanidade viveu na África há pelo menos 300.000 anos atrás.

As mutações que ocorrem em cada geração são conhecidas como SNP (polimorfismo de nucleotídeo único). Estes são numerados cronologicamente de acordo com a sua descoberta.

Saiba mais sobre DNA e SNPs

Nosso DNA lê como um livro escrito em um alfabeto de quatro letras: A, C, G e T. Estas letras sempre vão em pares, A com T e G com C. Esses pares são chamados de "pares de bases" , e também são conhecidas como nucleobases. Um SNP é uma mutação em um par de bases específico, por exemplo um C substituído por um A. Nosso genoma é dividido em 46 cromossomos, que podemos imaginar como os volumes de uma enciclopédia. Cada cromossomo contém centenas ou milhares de genes, que constituem os capítulos desses livros. No total, existem 3 bilhões de pares de bases. Quando ocorre uma mutação, que pode alterar a expressão de um gene, mas não necessariamente, como algumas mutações são silenciosas ou sinônimas. O cromossomo Y é composto por 59 milhões de nucleobases. A partir do início de 2017, 55 mil SNPs foram identificados para diferenciar as várias linhagens paternas do mundo.

Quando um novo SNP é descoberto, um número de referência é atribuído a ele começando com Rs seguido por um número geralmente em milhões. Os SNPs são usados para genoma inteiro, não apenas para o cromossoma Y para avaliar o risco genético do desenvolvimento de uma doença, médicos geneticistas e avaliar os SNPs conhecidos por estarem associados para uma determinada doença, embora quase nenhum estão localizados no o cromossomo Y. Os bancos de dados on-line, como SNPedia, permitem que testaram seu genoma para verificar variantes genéticas específicas relacionadas a traços ou condições médicas de interesse.

Para tornar mais fácil para os genealogistas genéticos, as empresas de teste de DNA renomearam os nomes de referência longos de SNPs que definem haplogrupos por diminutivos mais convenientes. Por exemplo, a mutação rs34276300 que define o ramo celto do haplogrupo R1b foi renomeado P312 pelo Family Tree DNA. A rivalidade entre as empresas de teste de DNA levou muitos deles a usar sua própria nomenclatura, de modo que P312 foi renomeado S116 pelo EthnoAncestry. Além disso, alguns haplogrupos são definidos por vários SNPs (às vezes centenas de haplogrupos antigos). No site Eupedia você vai ver geralmente apenas o principal SNP usado em árvores filogenéticas para evitar confusão.

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Os geneticistas de populações classificaram dezenas de milhares de mutações de Y-DNA em seres humanos ao redor do mundo e reconstruíram a árvore genealógica da humanidade. Os seres humanos experimentaram efeito de gargalo de população grave durante o Último máximo glacial (abreviado LGM em inglês, de cerca de 19.000 a 26.000 anos atrás), especialmente na Europa, Ásia Central e Ásia do Norte, que foram parcialmente cobertos por enormes limites de gelo. Muitas linhagens morreram durante este período. Quando a população começou a crescer de novo, os homens descendentes da mesma tribo encontraram-se com a mesma longa série de mutações em seu cromossomo Y, que seus antepassados paternos comuns haviam acumulada há milênios antes do estrangulamento da população ocorre. Os geneticistas escolheram esses nódulos às vezes mais de 100 SNPs acumulados para definir as grandes tribos pré-históricas do mundo, que eles chamaram de "haplogrupos". Em outras palavras, as pessoas que compartilham uma série de mutações únicas idênticas pertencem ao mesmo haplogrupo e descem do mesmo antepassado. É possível determinar quando este antepassado viveu com base no número de novas mutações que ocorreram desde então em indivíduos atuais.

Na base, os geneticistas dividiram a humanidade em 20 haplogrupos, cada um nomeado por uma letra de A a T em ordem cronológica de ramificação. O haplogrupo A é a fonte da humanidade na África. Para cada nova divisão de uma linha, um número foi atribuído após o haplogrupo. Por exemplo, R1 e R2 são dois ramos do haplogrupo R. Em seguida, alternaremos o dígito e a letra para as seguintes divisões. Por exemplo, R1a e R1b, então R1a1, R1a2, R1b1 e R1b2. Alguns ramos deixaram quase nenhum descendente (por exemplo, R1a2) enquanto outros floresciam (por exemplo, R1a1). A tabela abaixo mostra a evolução dos principais haplogrupos encontrados na Europa e no Oriente Médio.


Após a era do gelo, os humanos recolonizaram a metade norte da Europa de refúgios glaciais no sul da Europa. Outras tribos chegaram a Europa da Anatólia e da Ásia Central. Cerca de 11.000 anos atrás, a agricultura foi inventada no Crescente Fértil. Millenia mais tarde, os agricultores neolíticos se espalharam em todas as direções, misturando-se com os caçadores-coletores mesolíticos que viviam na Europa e outras regiões na época.

5.000 anos atrás, as primeiras armas de bronze foram inventadas no norte do Cáucaso por pessoas que falaram a língua proto-indo-européia, que também domesticou cavalos pela primeira vez na história. Esses cavaleiros equipados com armas de bronze deixaram o estetismo Pontic no sul da Rússia e conquistaram quase toda a Europa, Ásia Central e Ásia do Sul.

Durante a Idade do Bronze e a Idade do Ferro, as civilizações iniciais se desenvolveram e se espalharam. A Europa viu o surgimento e a queda dos celtas, gregos, romanos ... Então vieram as grandes migrações das tribos germânica, eslava e da Ásia Central, seguidas mais tarde pelos vikings.

Cada uma dessas migrações propagou novos genes e linhas paternas (Y-DNA). Você encontrará descrições detalhadas de cada um deles aqui, com explicações sobre os grupos étnicos antigos associados a cada haplogrupo. .. Você pode comparar facilmente as frequências de Y-DNA por país e região e visualizar distribuição geográfica para cada haplogrupo e suas subclaves principais.

E a linha materna?

O mesmo pode ser feito no lado materno usando DNA mitocondrial (mtDNA). As mitocôndrias são organelas que fornecem energia às células do corpo. Eles têm seu próprio DNA, completamente distinto do DNA nuclear que contém os 23 pares de cromossomos. Este DNA mitocondrial é herdado apenas maternal, uma vez que, após a concepção, o esperma perde seu DNA mitocondrial eo embrião herda o DNA mitocondrial do ovo da mãe. Embora este método tenha sido o primeiro usado para traçar a ascendência, seu escopo é mais limitado, porque o mtDNA é uma seqüência muito menor (16,569 pares de bases) e as mutações ocorrem muito menos freqüentemente do que no cromossomo Y. É por isso que o mtDNA é útil apenas para determinar uma ascendência muito distante, geralmente há mais de 4.000 anos (leia mais sobre isso).

Uma vez que as mitocôndrias são as fábricas de energia das células do corpo, mutações no mtDNA podem afetar a forma como o corpo produz e usa sua energia. Alguns haplogrupos de mtDNA foram associados a uma absorção de oxigênio mais eficiente (VO2max) e maior resistência física (por exemplo, haplogrupo H), enquanto outros estão ligados ao desempenho atlético mais pobre (J2 e K). Os haplogrupos U e K estão associados ao maior pH nas células cíbridas, proporcionando proteção contra acidentes vasculares cerebrais e distúrbios neurológicos e parece aumentar ligeiramente o QI. A atual mutação C150T, que pode ser encontrada em qualquer haplogrupo, tem sido associada a maior longevidade e melhor resistência ao estresse. Existem muitas outras condições associadas às mutações do DNA mitocondrial (veja as páginas do haplogrupo mtDNA para mais detalhes), o que em si pode ser um motivo interessante para conhecer sua seqüência de mtDNA, e não a genética.

Como posso testar meu DNA?

Os testes de DNA são feitos por amostragem de saliva. É muito simples. Basta encomendar um kit de teste, esfregar um bastão dentro da bochecha ou cuspir em um recipiente (dependendo da empresa) e, em seguida, enviá-lo de volta pelo correio. Normalmente leva de 6 a 12 semanas para receber os resultados uma vez que o laboratório recebeu a amostra.

Qual teste de DNA devo escolher?

Veja o artigo principal:

Calculadoras autosomáticas e GedMatch

O antigo teste de DNA tornou-se uma ferramenta incrível para desvendar os mistérios da pré-história e migrações indocumentadas. Os genomas de centenas de indivíduos que datam do Paleolítico (incluindo Cro-Magnon e neandertais) à Idade Média (Vikings, magiares) foram testados, e muitos destes genomas foram tornados públicos. Qualquer um que tenha testado seu genoma (DNA autossômico) pode compará-lo com qualquer uma dessas amostras antigas, seja ele fazendeiros neolíticos, proto-indo-europeus da Rússia, Celtas da Idade do Ferro, Britto Romanos ou anglo-saxões, para citar alguns. Se você baixar os dados não tratados ("raw data") para GEDMatch, pode ver de que amostra antiga (ou que população moderna) ele é geneticamente mais próximo.

Uma série de calculadoras autossômicas foram desenvolvidas, como o Projeto de Ancestral Dodecad (para Dienekes Pontikos), Eurogenes (David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (por Anders Pålsen) e Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (por Vadim Verenich e Leon Kull) para comparar seu genoma com modelos de população históricos ou regionais. Alguns deles usam amostras antigas como populações de referência, de modo que pode-se obter uma estimativa, por exemplo, da porcentagem de DNA que alguém herdou dos caçadores-coletores mesolíticos europeus ou agricultores neolíticos do Oriente Próximo ou mesmo Indo-Europeus da Estepa Pontic. Outras calculadoras estão tentando determinar a porcentagem de ascendência relacionada a haplogrupos Y-DNA (por exemplo, a distribuição moderna de R1a na Europa corresponde bastante bem à mistura leste-européia ("East European admixture") de Dodecad K12, enquanto isso R1b se assemelha a mistura da Europa Ocidental ("West European admixture"). Cartões estão disponíveis em Eupedia para vários "admixtures" dos projetos Dodecad e Eurogenes. Os mapas foram feitos com dados de vários milhares de participantes, bem como amostras acadêmicas para minorias étnicas (por exemplo, no Cáucaso).

Você não precisa baixar ou enviar seu genoma para obter suas "admixtures". Tudo o que você precisa fazer é baixar o programa DIY Dodecad v2.1 e a calculadora que você deseja tentar e siga as instruções. Observe que nem todas as calculadoras estão disponíveis para download e algumas só estão disponíveis no GEDMatch. O "Do-it-yourself Dodecad" foi projetado em 2011 para clientes de 23andMe, Geno 2.0 e Family Finder, já que LivingDNA não existia na época. Os resultados são equivalentes para todos os testes, no entanto.

Se você não está interessado nos relatórios autossômicos fornecidos pelas empresas de teste de DNA e só está interessado nessas calculadoras autossômicas ou para comparar seu genoma no GEDMatch, qualquer um dos testes autossômicos pode ser adequado. Se você não está interessado em saber seu DNA mitocondrial (que é de uso limitado para ascendência mais recente do que a Idade do Bronze) e você já testou seu Y-DNA ou prefere ordenar sua seqüência completa de Y-DNA (veja aqui), ou se você é uma mulher e você não pode testar Y-DNA, você pode dirigir-se com confiança para os testes autosomais mais baratos (MyHeritage ou Family Finder).

O que é um projeto patrônico?

Milhares de projetos de DNA foram criados em Family Tree DNA (FTDNA). Eles permitem que as pessoas comparem seu Y-DNA com outros indivíduos que compartilham o mesmo nome de família ou nome semelhante e, portanto, tente determinar quais indivíduos estão relacionados e quantos com quantas gerações desde o último antepassado comum. Para participar de tal projeto, você precisará fazer um teste STR do cromossomo Y, que é diferente dos testes SNPs descritos acima. Os projetos patrônicos são baseados apenas no cromossomo Y, uma vez que os sobrenomes são herdados do lado paterno. Somente os homens podem fazer este teste.

Até recentemente, a vantagem desses testes de STR era que eles eram mais precisos na estimativa da última ascendência compartilhada do que os testes básicos de SNP. Eles se tornaram o método preferido para a genealogia genética, especialmente para as pessoas que desejam verificar sua árvore genealógica com primos distantes ou para determinar se existe uma origem comum entre indivíduos que compartilham o mesmo sobrenome, mas não possuem vestígios. escrito para conectá-los. No entanto, o desenvolvimento de testes SNP mais avançados, cobrindo mais de 10.000 SNPs, para não mencionar o teste de cromossomo Y completo como Y Elite 2.1, que cobre milhões deles, fez os testes STR relativamente obsoletos (e comparativamente caros). No entanto, eles ainda são amplamente utilizados porque foram os primeiros tipos de testes disponíveis em genealogia genealógica, e os projetos de nomes de família iniciados no site Tree Tree Tree adquiriram dezenas de milhares de participantes durante a última década.

O seu teste só irá dizer-lhe sobre a sua linha agnatic (patrilineal), mas não há nada impedindo que você pergunte a outros membros masculinos de sua família com um sobrenome diferente para fazer um teste do seu lado. Para conhecer a linha agnatica da sua mãe, você deve testar o pai (se ela ainda está viva), um de seus irmãos, ou um de seus tios paternos. O mesmo pode ser feito com as linhas da sua avó paterna, testando um de seus irmãos ou filhos do sexo masculino de um irmão. Pode até ser primos distantes, desde que sejam homens e tenham o mesmo nome.



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