Wprowadzenie
Kim jesteśmy? Skąd pochodzimy? Są to pytania, które wszyscy sobie zadają w pewnym momencie. Wszyscy poznajemy historię naszego kraju w szkole. Ale istnieją pewne granice tego co możemy dowiedzieć się z historii. Nie powie nam ona, co nas różni od innych.
Dzięki nauce możemy współcześnie określić pradawne etniczne pochodzenie własnych przodków po mieczu (patrylinearnych) testując DNA chromosomu Y dziedziczonego z ojca na syna (znanego w skrócie pod nazwą Y-DNA).
W książkach historycznych mało jest informacji o osobistych genealogiach. Książki historyczne rzadko zgłębiają zagadnienia genealogiczne, z wyjątkiem genealogii dynastycznej. Ale nawet w rodzinach królewskich występuje niepewność odnośnie ciągłości relacji ojciec-syn na przestrzeni wielu wieków. Może to być wynikiem zdarzeń, określanych w angielskojęzycznej literaturze przedmiotu jako NPE (Non-Paternal Events) - takich jak niewierność małżeńska, gwałt, adopcja, ale także przejęcie przez zięcia nazwiska teścia, adopcja rodowa, itp. Na przykład testy Y-DNA ujawniły, że Napoleon III nie nosił tej samej ojcowskiej linii (I2a2a) jak jego stryj Napoleon I (E1b1b), i najwyraźniej był dzieckiem z nieprawego łoża. Ale głównym celem historycznej genetyki populacyjnej jest odnalezienie odległych przodków, sięgających setek, tysięcy, a nawet dziesiątków tysięcy lat wstecz. Niesamowitą cechą współczesnej genetyki jest to, że można dowiedzieć się, skąd pochodzili nasi przodkowie w różnych okresach historii, przynajmniej używając linii ojcowskiej. Czy pochodzimy od Celtów, Słowian, Rzymian, plemion germańskich, Żydów, Fenicjan, starożytnych Greków? Jeszcze kilka lat temu próby odgadnięcia, gdzie żyli przodkowie przed 2000 lub 3000 lat temu, byłyby fantastyką naukową. Teraz już nie są..
Jak możemy ustalić nasze pochodzenie na podstawie DNA?
Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów. Ostatnia para to X-Y u mężczyzn i X-X u kobiet. Chromosom Y jest jedyną częścią DNA, która nie rekombinuje podczas prokreacji. Dzieje się tak ponieważ chromosomy X i Y mają różną długość i nie mogą się ze sobą łączyć. To wyjaśnia, dlaczego chromosom Y (który w skrócie nazwiemy "Y-DNA") pozostaje praktycznie niezmieniony z pokolenia na pokolenie, i jest praktycznie identyczny u wszystkich mężczyz wywodzących się od niezbyt odległego wspólnego przodka po mieczu (do kilku tysięcy lat wstecz).
Chromosom Y to ciąg 59 milionów znaków. Pewne błędy kopiowania (mutacje) zdarzają się w każdym pokoleniu, podobnie jak na wszystkich innych chromosomach. Taka mutacja występująca u nowej osoby jest dziedziczona przez jego potomków. Wyliczając te mutacje i sumując wszystkie znalezione u danej osoby, można prześledzić jego genealogię i określić liczbę pokoleń, która oddziela go od wspólnego przodka z jakąkolwiek inną osobą.
Każdy mężczyzna powinieneć to samo Y-DNA, co jego ojciec, bracia, synowie, ojcowie-dziadkowie itd., z wyjątkiem kilku odmiennych mutacji. To dlatego wszyscy mężczyźni pochodzący od tego samego patrylinearnego przodka (i noszący to samo nazwisko), dzielą identyczną serię mutacji odziedziczonych po wszystkich wspólnych ojcowskich przodkach przez tysiące lat. Wszystkich mężczyzn o tym samym zbiorze mutacji odziedziczonych przez tysiące lat można zatem zaliczyć do tej samej rodziny, którą genetyka populacji nazywa haplogrupą. Ludzkość jest zatem zjednoczona w jednym dużym drzewie genealogicznym przez chromosom Y, z wieloma gałęziami (haplogrupami) i rozgałęzieniami (subkladami), które ewoluowały przez tysiąclecia. Najbliższy wspólny ojcowski przodek całej ludzkości (znany również jako Y-chromosomalny Adam) żył w Afryce co najmniej 300 000 lat temu.
Te mutacje, które występują w każdym pokoleniu, znane są jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (polimorfizm pojedynczego nukleotydu - w skrócie SNP). Są one ponumerowane chronologicznie według czasu w jakim nastąpiło ich odkrycie przez naukowców.
| Więcej o DNA i SNP |
|---|
|
Nasze DNA jest jak książka napisana alfabetem złożonym z czterech liter: A, C, G i T. Zawsze występują one parami, A z T oraz G z C. Takie pary nazywane są "parami podstawowymi", znanymi również jako nukleozasady. SNP to mutacja w takiej parze zasad, na przykład C zastąpiona przez A. Nasz genom jest podzielony na 46 chromosomów, które można uznać za tomy encyklopedii. Każdy chromosom zawiera setki lub tysiące genów, które stanowią rozdziały. W sumie istnieje 3000 milionów par zasad. Kiedy pojawia się nowa mutacja, może ona zmienić ekspresję genu, ale nie zawsze, ponieważ niektóre mutacje są ciche lub synonimiczne. Chromosom Y składa się z 59 milionów nukleozasad. Aż do początku 2017 roku zidentyfikowano 55 000 SNP, które pozwalają na rozróżnianie różnych linii ojcowskich na świecie.
Gdy zostaną odkryte, SNP uzyskują numer referencyjny rozpoczynający się od Rs z liczbą zazwyczaj liczoną w milionach. SNP są stosowane dla całego genomu, nie tylko dla chromosomu Y. Aby ocenić ryzyko genetyczne związane z rozwojem choroby, lekarze będą badać SNP, o których wiadomo, że są skorelowane z konkretną chorobą, chociaż prawie żadna z nich nie znajduje się na chromosomie Y. Internetowe bazy danych, takie jak SNPedia, umożliwiają osobom, które przetestowały swój genom, sprawdzenie poszczególnych wariantów powiązanych z cechami lub stanami chorobowymi.
Aby uczynić go mniej uciążliwym dla genealogów genetycznych, firmy testujące DNA zmieniły nazwy na SNP na krótsze i łatwiejsze do stosowania. Na przykład, mutacja rs34276300 definiująca celtycką gałąź haplogrupy R1b, została przemianowana na P312 przez DNA Family Tree. Rywalizacja między firmami testującymi DNA doprowadziła do używania przez każdą z nich swojej własnej nomenklatury, więc P312 został nazwany S116 przez EthnoAncestry (który stał się BritainsDNA). Co więcej, niektóre haplogrupy są zdefiniowane przez kilka SNP (nawet setki w przypadku starych haplogrup, które przeszły przez prehistoryczne wąskie gardła populacyjne). Na stronie Eupedia zazwyczaj podajemy tylko główny SNP stosowany na drzewach filogenetycznych, aby uniknąć nieporozumień.
=> Poczytaj więcej faktów na temat genetyki.
|
Genetyka populacji sklasyfikowała dziesiątki tysięcy mutacji Y-DNA powszechnie spotykanych u ludzi na całym świecie i przebudowała genealogiczne drzewo ludzkości. Różne grupy ludzkie doświadczały poważnych wąskich gardeł populacyjnych podczas Maksimum Ostatniego Zlodowacenia (znanego w skrócie jako LGM, na przestrzeni od 19 000 do 26 000 lat temu), szczególnie w Europie, Azji Środkowej i Azji Północnej, które częściowo pokrywały wielkie czapy lodowe. W tym okresie wyginęło wiele linii. Kiedy liczebność populacji zaczęła ponownie rosnąć, mężczyźni pochodzący z tego samego plemienia nosili tę samą długą serię mutacji na chromosomie Y, które ich ostatni wspólny przodek gromadził przez kilka tysiącleci, zanim wystąpiło wąskie gardło populacyjne. Genetycy wybrali te węzły, czasami ponad 100 zgromadzonych wspólnych SNP, aby zdefiniować główne prehistoryczne plemiona na świecie, które nazwali haplogrupami. Innymi słowy, ludzie dzielący serię identycznych, unikalnych mutacji należą do tej samej haplogrupy i pochodzą od tego samego przodka. Możliwe jest oszacowanie, kiedy przodek żył w oparciu o liczbę nowych mutacji, jakie wystąpiły od tego czasu u współczesnych osób.
Pierwotnie genetycy populacyjni podzielili ludzkość na 20 haplogrup, każda nazwana literą od A do T w porządku chronologicznym rozgałęzień. Haplogrupa A stanowi źródło ludzkości w Afryce. Dla każdego nowego podziału linii przypisano liczbę po haplogrupie. Na przykład R1 i R2 to dwie gałęzie haplogrupy R. Liczby i litery są następnie stosowane naprzemiennie dla kolejnych podziałów. Na przykład R1a i R1b, następnie R1a1, R1a2, R1b1 i R1b2. Niektóre gałęzie nie pozostawiły prawie żadnych żyjących dzisiaj potomków (np. R1a2), podczas gdy inne demograficznie rozkwitały (np. R1a1). Poniższy wykres pokazuje, kiedy powstały główne haplogrupy w Europie i na Bliskim Wschodzie.
Po epoce lodowcowej ludzie ponownie kolonizowali północną część Europy wędrując tam z refugiów LGM zlokalizowanych na południu Europy. Inne plemiona przeniosły się wówczas do Europy z Anatolii oraz Azji Środkowej. Około 11 000 lat temu, rolnictwo zostało wynalezione na obszarze Żyznego Półksiężyca. Kilka tysiącleci później rolnicy z epoki neolitu rozprzestrzeniali się we wszystkich kierunkach, mieszając się z mezolitycznymi łowcami-zbieraczami, którzy żyli w tym czasie w Europie i innych częściach świata.
Około 5000 lat temu pierwsza broń wykonana z brązu została wynaleziona na Północnym Kaukazie przez ludność posługującą się językami proto-indoeuropejskimi, która również po raz pierwszy w historii udomowiła konie. Jeźdźcy z bronią z brązu opuścili step pontyjski południowej Rosji i podbili większość Europy, Azji Środkowej i Południowej Azji.
W epoce brązu i żelaza, pierwsze cywilizacje powstały i rozszerzyły swój zasięg terytorialny. Europa była świadkiem powstania a następnie upadku Celtów, Greków, Rzymian... Potem nastąpiły wielkie migracje starożytnych plemion germańskich, słowiańskich oraz środkowoazjatyckich, a następnie Wikingów.
Każda z tych migracji rozpowszechniała nowe geny i linie Y-DNA, o których można się tu szczegółowo dowiedzieć, wraz z opisami starożytnych grup etnicznych powiązanych z każdą grupą. Możesz łatwo porównać częstość występowania linii Y-DNA według krajów oraz regionów i wizualizować mapy dystrybucji dla każdej haplogrupy i ich głównych podklas.
A co z linią matczyną?
To samo można zrobić po stronie matki, używając mitochondrialnego DNA (mtDNA). Mitochondria są organellami, które dostarczają energii komórkom w ciele. Mają własne DNA, całkowicie odrębne od jądrowego DNA, które zawierają 23 pary chromosomów. To mitochondrialne DNA jest przekazywane dzieciom tylko przez matki, ponieważ po rozrodzie plemnik traci swoje mtDNA, a zarodek dziedziczy mtDNA z komórki jajowej matki.
Chociaż badanie mtDNA było pierwszą metodą genetyczną stosowaną do śledzenia pradawnego pochodzenia, jej zakres jest bardziej ograniczony, ponieważ mtDNA jest o wiele krótszą sekwencją (16 569 par zasad) niż chromosom Y, a mutacje zdarzają się znacznie rzadziej niż na chromosomie Y. Dlatego mtDNA jest użyteczne tylko do śledzenia bardzo odległych przodków, zwykle ponad 4000 lat temu.
Jako że mitochondria są elektrowniami komórek, mutacje w mtDNA mogą wpływać na sposób, w jaki organizm wytwarza i wykorzystuje swoją energię. Niektóre haplogrupy mtDNA wiążą się z bardziej efektywnym zużyciem tlenu (VO2 max) i większą wytrzymałością fizyczną (np. haplogrupa H), podczas gdy inne wiążą się z gorszą wydajnością sportową (na przykład J2 i K). Wykazano, że Haplogrupy U i K mają wyższe pH w komórkach cybrydowych, co zapewnia lepszą ochronę przed udarami i zaburzeniami neurologicznymi i koreluje z nieco wyższym ilorazem inteligencji. Mutacja C150T, którą można potencjalnie znaleźć w dowolnej haplogrupie, wiąże się ze zwiększoną długością życia i odpornością na stres. Istnieje wiele innych wpływających na zdrowie kwestii związanych z mutacjami mtDNA (więcej informacji na stronach haplogrup mtDNA), co samo w sobie może być powodem dla którego warto poznać swój głęboki klad mtDNA, a nie tylko po to by dowiedzieć się więcej o przodkach.
Jak mogę przetestować moje DNA?
Testowanie DNA jest bardzo łatwe. Wystarczy zamówić zestaw testowy od firmy testującej, wetrzeć w jamę ustną wacik policzkowy (lub splunąć do małego pojemnika, w zależności od firmy) i następnie odesłać go pocztą. Oczekiwanie na wyniki zwykle trwa od 6 do 12 tygodni od momentu otrzymania próbki przez laboratorium.
Który test DNA powinienem wybrać?
Sprawdź główny artykuł::
Kalkulatory autosomalne i GEDmatch
Testy kopalnego DNA stały się niesamowitym narzędziem do wyjaśnienia zagadek prehistorii ludzkości i starożytnych migracji. Genomy setek osobników od paleolitu (w tym kromaniończyków i neandertalczyków) aż do średniowiecza (Wikingowie, Madziarowie) zostały przetestowane, a wiele z tych genomów zostało publicznie udostępnionych. Każdy, kto przetestował swoje autosomalne DNA, może porównać je z tymi starożytnymi, kopalnymi próbkami, czy to z neolitycznymi europejskimi rolnikami, proto-indoeuropejskimi stepowcami z Rosji, Celtami epoki żelaza, Brytyjczykami z czasów rzymskich czy też Anglosasami, wymieniając tylko niektórych. Przesyłając surowe dane do GEDMatch, każdy może zobaczyć, jaka próbka (lub współczesna populacja) jest im najbliższa genetycznie.
Opracowano wiele autosomalnych kalkulatorów, takich jak Dodecad Ancestry Project (autor: Dienekes Pontikos), Eurogenes (autor: David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (by Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (autor: Anders Pålsen), czy Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (autor: Vadim Verenich i Leon Kull) w celu porównania własnego genomu z modelami populacji historycznych lub współczesnych regionalnych. Niektóre z nich wykorzystują pradawne próbki jako populacje referencyjne, więc można oszacować na przykład, jaki procent DNA danej osoby został odziedziczony po mezolitycznych europejskich łowcach - w porównaniu do neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu, w stosunku do Indo-Europejczyków ze stepów. Inne kalkulatory próbują określić procent przodków powiązanych z haplogrupami Y-DNA (np. współczesne rozmieszczenie R1a w Europie koreluje z domieszką wschodnioeuropejską w Dodecad K12, podczas gdy R1b koreluje z zachodnioeuropejską). Mapy są dostępne w serwisie Eupedia dla kilku domieszek Dodecad i Eurogenes, wykorzystując dane od tysięcy uczestników i próbek akademickich dla mniejszościowych grup etnicznych (np. na Kaukazie).
Jeśli nie chcesz to nie musisz nawet uploadować ani przesyłać swoich surowych danych DNA w celu uzyskania informacji o domieszkach. Wszystko, co musisz zrobić, to pobrać program Do-It-Yourself Dodecad v 2.1 oraz kalkulator, który chcesz wypróbować - następnie postępuj zgodnie z instrukcjami. Pamiętaj, że nie wszystkie kalkulatory są dostępne do pobrania, niektóre są dostępne tylko za pośrednictwem GEDmatch. "Zrób to sam Dodecad" został zaprojektowany w 2011 roku dla 23andMe, Geno 2.0 i Family Finder, ponieważ LivingDNA oraz Chromo 2.0 jeszcze nie istniały. Wyniki są jednak równoważne z każdym testem.
Jeśli nie interesują Cię autosomalne raporty pochodzenia dostarczane przez firmy testujące i interesuje Cię jedynie używanie autosomalnych kalkulatorów lub porównywanie swojego genomu w GEDmatch, to wystarczy, że zamówisz w tym celu dowolny test autosomalny. Jeśli nie interesują Cię twoje wyniki mtDNA (które mają ograniczoną wartość jeśli chodzi o poznanie przodków bliższych niż epoka brązu) i przetestowałeś już swoje Y-DNA lub wolisz pełną sekwencją Y-DNA (patrz niżej), albo jeśli jesteś kobietą i nie możesz testować Y-DNA, możesz śmiało wybrać najtańszy test autosomalny (MyHeritage lub Family Finder).
Co to są projekty nazwisk?
Family Tree DNA zawiera tysiące Projektów DNA Nazwisk, w których ludzie mogą porównać swoje Y-DNA z innymi członkami o tym samym lub podobnym nazwisku i spróbować ustalić, którzy członkowie są spokrewnieni i ile pokoleń upłynęło od ich ostatniego wspólnego przodka. Aby dołączyć do takiego projektu, musisz zamówić specjalistyczny test STR (Short Tandem Repeats), który różni się od testów na Y-SNP 23andMe, LivingDNA i Geno 2.0. Projekty nazwisk FTDNA oparte są na chromosomie Y, ponieważ nazwiska są dziedziczone od ojca, a zatem są zgodne z linią chromosomu Y. Tylko mężczyźni mogą zamówić ten test.
Do niedawna zaletą tych testów STR było to, że były one bardziej dokładne w szacowaniu czasu życia najbliższych wspólnych przodków niż podstawowe "SNP" w "szkieletowych" testach SNP. W konsekwencji STR stały się ulubioną metodą genealogii genetycznej, szczególnie dla osób, które chcą zweryfikować swoje drzewo genealogiczne z dalekimi kuzynami, lub ustalić wspólne pochodzenie między osobami, które mają takie samo nazwisko, ale nie mają danych genealogicznych na papierze, potrzebnych do ustalenia pokrewieństwa. Jednak rozwój głębokich testów SNP obejmujących ponad dziesięć tysięcy markerów, nie mówiąc już o pełnych testach chromosomu Y, takich jak Y Elite 2.1, który obejmuje ich miliony, spowodował, że testy STR stały się przestarzałe (i stosunkowo drogie). Niemniej jednak są one nadal szeroko stosowane, ponieważ były pierwszym rodzajem testów dostępnych w genealogii genetycznej, a projekty nazwisk na stronie internetowej Family Tree DNA zgromadziły dziesiątki tysięcy uczestników w ciągu ostatniej dekady.
Twój test na Y-DNA powie ci tylko o twojej własnej linii agnatycznej (ojcowskiej), ale nic nie stoi na przeszkodzie, abyś poprosił innych męskich członków rodziny o innym nazwisku niż twoje, aby również zamówili podobne testy. Aby poznać ojcowską linię twojej matki, powinieneś zamówić test dla jej ojca, jednego z jej braci lub jednego z jej stryjów (lub też syna jednego z jej stryjów). To samo można zrobić z agnatycznymi liniami twojej babki, testując jednego z jej braci lub męskie dzieci brata. Krewni mogą nawet być dalekimi kuzynami, o ile są mężczyznami i mają takie samo nazwisko.
