Географічний розподіл
Гаплогруппа U2 є доволі рідкісною лінією, яка дуже рівномірно розповсюджена у більшій частині Центральної Азії, Європи, Близького Сходу і Північної Африки, з частотою, як правило, в межах від 0,5% до 2%. Лише кілька ізольованих етнічних груп, в основному в Волго-Уральському регіоні та на Північному Кавказі, мають частоти вище 3%. Це групи передусім народів уральської мовної родини: удмуртів (10%) і мордвинів (7%), а також карачаєво-балкарців (4,5%), ногайців (3,8%), північних осетинів (3,6%), адигейців та кабардинців (3,6%) та даргинців (3,6%) на Північному Кавказі, а також латишів (3,5%) у Східній Прибалтиці.
Єдиним регіоном, де група U2 постійно знаходиться з більшою частотою, є Південна Азія, де вона виявлена у приблизно 6,5% людей з Бангладеш, 12% з Шрі-Ланки, і з середньою частотою 5,5% в Індії, особливо серед людей, які розмовляють індо-європейськими мовами (7,5%) і з локальними піками в північній Індії, які перевищують 20% (джерело: Mestpalu і співавт. 2004). Проте південно-азійські субклади U2, а саме U2A, U2B і U2C, відрізняються від середньоазійського U2D та європейського U2E.
Видається, що лише кілька етнічних груп в Європі зовсім не мають представників гаплогрупи U2, хоча це може бути обумовлено обмеженістю вибірки. Дотепер U2 не була знайдена серед ашкеназських євреїв, кіпріотів, сардинців, валлійців, ісландців, саамі, литовців, аварців і чувашів.
Розподіл мтДНК-гаплогрупи U2 в Європі, Північній Африці і на Близькому Сході:
Походження та історія
Гаплогруппа U2 – це надзвичайно стара лінія. Вона існує принаймні 40000 років, з часів, коли Гомо Сапієнс вперше поширився з Близького Сходу до Південної Азії та Центральної Азії, і ще до того, як з’явився у Європі. Два з найстаріших зразки ДНК Гомо Сапієнс з Європи протестовані на наш час, 37000 і 33000 років старі кроманьйонці з сайту Костенки на річці Дон в Росії, обидва належали до гаплогрупи U2 (див Krause і ін. 2010 і Fu і ін., 2016). Їх батьківські родоводи були ідентифіковані, як Y-гаплогрупи C1b і КТ, обидва палеолітичного походження, і вданий час вважаються вимерлими в Європі. Y-гаплогрупа C була першою, яка полишила Африку. Її представники колонізувати Євразію 70000 років тому. C1b все ще існує сьогодні на Аравійському півострові, в Індії і в Полінезії (Гаваї, Мікронезія, Нова Зеландія). Надзвичайно широкий розсіяння Y-ДНК гаплогрупи C і мтДНК гаплогрупи U2 свідчать про їхню давність.
Додаткові зразки U2 були ідентифіковані серед інших палеолітичних та мезолітичних європейських мисливців-збирачів, в тому числі чотирьох U2* представників Ґраветійської культури з печери Гойє в Бельгії, зразки яких датуються від 22 000 до 24 000 років тому (Posht і ін. 2016), 11.000-річний U2E з Blätterhöhle в Німеччині (Bollongino і ін. 2013), дві понад 9500 річних U2E-людини з Карелії в Росії (Дер Саркісян 2011), і дві 8000-літніх U2e1-людини з Мотали у Швеції (Лазарідіс і ін. 2014).
На основі цих древніх результатів ДНК з Європи і наявності всіх базальних субкладів U2 в Центральній Азії, цілком ймовірно, що представники U2 кочували між Центральною Європою і Центральною Азією в епоху палеоліту і мезоліту, і, можливо, в той же час дісталися й інших частин Європи та Південної Азії. Степи Східної Європи і Центральної Азії, ймовірно, є оригінальною локацією, з якої таке розсіяння було можливим спочатку у кам'яному віці, і потім знову в епоху бронзи.
U2 та індоєвропейці епохи бронзи і залізного віку
Представники U2 стали набагато рідкіснішими серед європейських зразків епохи неоліту, з’являючись тільки один раз у ранньому зразку культури лінійної кераміки з Угорщини. В кінці мідного і ранньому бронзового віці, група U2 повернулася разом з представниками прото-індоєвропейської культури. Зразки U2 були знайдені в культурі Ямної (U2e1a), шнурової кераміки (U2e1 і U2e2), Унетицької культури (U2e1f), а також культури Андроново (U2E) в Центральній Азії.
Люди, які розмовляли прото-індо-європейські мовами у Східній Європі, мали вищу частку спадковості часів мезоліту європейського походження, ніж неолітичні землероби, так що це не дивно, що серед них виявлено трохи вищу частоту U2E у зразках того періоду. U2E насправді з’являється з дивовижною регулярністю в древніх зразках з України та європейської частини Росії. Наприклад, цей субклад був також знайдений в скіфських залишках із залізного віку, виявлених біля Ростова-на-Дону на півдні Росії. U2E навіть був знайдений в індоєвропейських кістках з басейну Тарім на північному заході Китаю з залізного віку (залишки скіфів або тохарійців), а також у Сяонгну, гуннскому похованні того ж періоду в Монголії.
Субклади
- U2
- U2a
- U2a: знайдено в Центральній Азії (Туркменістан) і Південній Азії (Пакистан, Індія)
- U2b
- U2b: знайдено в Центральній Азії (Казахстан, Киргизстан), Південній Азії (Пакистан, Індія, Непал) і Таїланді
- U2b1
- U2b1a
- U2b2 : знайдено в Казахстані
- U2c'd
- U2c : знайдено в Центральній і Південній Азії (Пакистан, Індія, Бангладеш)
- U2c1
- U2c1a : знайдено в Афганістані, Пакистані та Індії
- U2c1b : знайдено в Пакистані та Індії
- U2d : знайдено в Європі і Центральній Азії
- U2d1 : знайдені в Центральній Азії
- U2d2 : знайдений на Балканах і в Центральній Азії
- U2d3 : знайдено на Кавказі
- U2e : знайдено в більшості країн Європи і Центральної Азії; зразки з епохи Мезоліту знайдені на території нинішніх Німеччини та Росії; зразки з епохи Енеоліту знайдені на території нинішньої Росії, зокрема серед представників культури Андроново; в похованнях скіфів та з залізної доби у Скандинавії та Англії
- U2e1: знайдено у зразках з епохи Мезоліту зі Швеції, Естонії, Латвії; у неолітичних зразках з України, з культури шнурової кераміки та Унетицької культури
- U2e1a : знайдено в центральній, західній і північній Європі, а також у зразках з культури шнурової кераміки та Ямної культури
- U2e1b
- U2e1b1 : знайдено в Західній і Центральній Європі, в східній частині Балтійського моря, а також в Індії
- U2e1b2 : знайдено в Західній Європі
- U2e1c : знайдено в Північній Європі
- U2e1d
- U2e1e : знайдено в зразках з культури Сінташта
- U2e1f : знайдено в Великобританії; у зразках з Унетицької культури
- U2e1g : знайдено в Німеччині і Скандинавії
- U2e1h : знайдено в зразках з культур Потаповки та Сінташти (з бронзової доби на території сучасної Росії)
- U2e2: знайдено у зразках з культури шнурової кераміки, Унетицької культури та культури Андроново, а також у залишках сарматів з залізної доби, знайдених у Росії
- U2e2a
- U2e2a1 : знайдено в Німеччині і Скандинавії
- U2e2a2
- U2e2a3 : знайдено в Шотландії
- U2e2a4 : знайдено в Росії (Карелія)
- U2e3:
- U2e3a : знайдено в Ірландії
Пов’язані медичні розлади
Поліморфізм T16189C, який визначає гаплогрупи U2D і U2E, знижує швидкість реплікації мтДНК і, отже, кількість копій мтДНК, знижуючи тим самим ефективність обміну речовин. Ця обставина була пов'язана вченими з тонкістю (худою поставою), яка передається по материнським лініям (Паркер 2005), худобою при народженні (Сойні 2012) і збільшення індексу маси тіла (Liou 2007), а також збільшення частоти цукрового діабету 2 типу у Великобританії (Поултон 2002) і в Азії (Вен 2005 та Weng 2005 and Парк 2008).
Роллінс та ін. (2009) досліджували зв'язок між рН мозку та аллелями мтДНК. Найвищий рН мозку був виявлений у членів гаплогрупп U і K. Вищий рН забезпечує захист від хвороби Паркінсона і психічних розладів, таких як шизофренія, біполярні розлади і головних видів депресивних розладів. Інше дослідження, проведене в Університеті Манчестера, передбачає, що більш низька кислотність мозку (тобто рН вище) має захисну дію проти інсультів. Дослідження інтелекту вказують, що люди з більш високим IQ, як правило, мають більш лужні мозки. Вищий рівень рН пов'язаний з кращою провідністю – кращою передачею між нейронами (джерело).
Хендріксон та співавтори (2008) вивчали роль мітохондріальної спадковості в прогресії СНІДу у ВІЛ-1-інфікованих осіб. Вони виявили, що прогресування СНІДу був повільніше для членів гаплогрупп H3, I, K, U, W і X.
