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Haplogroupes N1a & I (ADNmt)

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Distribution géographique

L'haplogroupe I est une lignée matrilinéaire assez rare, étant trouvé en moyenne chez 2 % des individus en Europe et moins de 1 % au Moyen-Orient. Des concentrations légèrement plus élevées sont observées au Daghestan, notamment parmi les Darguines (6,5 %), les Tchétchènes (6 %) et les Koumyks (5,5 %), ainsi que dans certaines régions isolées d'Europe comme la Mordovie (6 %), la Lettonie (4,5 %), la Lituanie (3 %), la Finlande (4 %), la Bretagne (3 %), la Grande-Bretagne (4 %), l'Irlande (3 %) et l'Islande (4 %), mais aussi la Serbie (3,5 %), la Croatie (3 %), la Bosnie-Herzégovine (3 %) et quelques régions d'Italie. L'haplogroupe I est complétement absent de Laponie, du pays Basque et du Maghreb, trois régions qui partagent des niveaux élevés de mt-haplogroupes U5 et HV0/V.

L'haplogroupe N1a, à l'exclusion de la sous-clade N1a1b2 (c.-à-d. l'haplogroupe I), est encore plus rare, étant trouvé a une fréquence inférieure à 0,5 % dans la population européenne. N1a (excepté I) est le plus fréquent au Yémen (2,5 %), enArabie saoudite (2,5 %), au Kazakhstan (1,5 %), en Egypte (1 %), en Arménie (1 %), en Bosnie-Herzégovine (1 %), en Lituanie (1 %) et en Estonie (1 %). Il y a un certain chevauchement entre la répartition des haplogroupes N1a et I dans les Alpes dinariques et les pays baltes.

Distribution de l'haplogroupe mitochondrial I en Europe, en Afrique du Nord et au Moyen Orient

Distribution de l'haplogroupe mitochondrial I en Europe, en Afrique du Nord et au Moyen Orient

Origines & Historire

Les haplogroupes N1a et I n'ont jamais trouvés dans les échantillons paléolithiques ou mésolithiques d'Europe. Les plus vieux échantillons N1a connus proviennent de cultures néolithiques précéramique d'Anatolie centrale. Kılınç et coll. (2016) ont récupérés deux échantillons de N1a1a1 sur le site de Boncuklu (datant d'il y a 10.300 ans), ainsi que deux N1a1a1 et deux N1b1a sur le site de Tepecik-Ciftlik (± 8400 ans). Mathieson et coll. (2015) ont retrouvé un N1a1a1 et trois N1a1a1a sur les sites de Barcın et Menteşe (± 8350 ans) dans le nord-ouest de l'Anatolie. Les lignées paternelles qui les accompagnaient appartenaient surtout à l'Y-hapogroupe G2a2, mais aussi à C1a2, I2c, H2 et J2a. Des lignées N1a ont également été trouvées dans pratiquement toutes les cultures du début du Néolithique en Europe. Toutefois, jusqu'à présent on n'en a jamais retrouvé dans le Croissant Fertile, bien que N1b ait été identifié par Lazaridis et coll. (2016) dans la culture mésolithique du Natoufien en Israël. Basé sur les données actuelles, il semblerait que les racines de l'haplogroupe N1a soient en Anatolie, d'où N1a se propagea avec les agriculteurs néolithiques en Europe et peut-être aussi dans la région du Caucase.

Les agriculteurs néolithiques

La première preuve de la présence de N1a en Europe provient du Néolithique précoce, quand il apparaît soudainement dans 16 des 146 squelettes testé à ce jour dans divers sites de la culture de Star%C4%8Devo (7 % de tous les échantillons) en Croatie et en Hongrie et en particulier dans la culture rubanée (LBK) en Allemagne (voir Adler 2012 et Brandt 2013), où elle atteint une fréquence spectaculairement élevée de 12,75 %. Ceci pourrait être dû à un effet fondateur chez les agriculteurs LBK, mais il faut noter que les cultures néolithiques plus tardives de la région ont maintenu des niveaux élevés de N1a comparé à l'Allemagne moderne. Cela comprenait les échantillons prélevés dans la culture de Rössen (9 % de N1a), ainsi que celles de Schöningen (3 %), de Baalberge (5 %) et le groupe Salzmünde (7 %) de la culture des vases à entonnoir, couvrant l'ensemble de la période néolithique et du début du chalcolithique. Ces échantillons allemands appartenaient aux sous-clades N1a1a, N1a1a1 et N1a1a3.

A partir de l'époque de la culture de la céramique cordée, qui représente l'avancée des Proto-Indo-Européens de la Steppe pontique de l'Ukraine et du sud de la Russie, l'haplogroupe N1a disparaît soudainement en Europe centrale et ne reviendra jamais.

N1a se trouvait également dans la culture d'Alföld en Hongrie, une branche est de la culture de la céramique linéaire, ainsi qu'en France mégalithique.

Aujourd'hui N1a se retrouve dans les populations couchitiques d'Afrique de l'Est. En fait, la même sous-clade N1a1a3 qui a été retrouvé en Allemagne néolithique est présente de nos jours essentiellement en Somalie et en Éthiopie, dans la corne de l'Afrique. Cette région a la fréquence la plus élevée au monde d'Y-haplogroupe T, la plus grande diversité de Y-haplogroupe E1b1b et également un pourcentage substantiel de Y-haplogroupe J1, trois lignées paternelles sensées avoir été présentes parmi les premiers agriculteurs du Croissant Fertile aux côtés de l'haplogroupe G2 - quatre des « Y-haplogroupes néolithiques fondateurs ». Il est donc possible que N1a fit partie des tribus appartenant aux Y-haplogroupes G2, J1 et/ou T pendant le Paléolithique supérieur, puis se serait étendu aux quatre haplogroupes après que G2a ne soit venu rejoindre E1b1b et T dans le Croissant Fertile plus tard au cours de la période néolithique.

N1a1b pourrait s'être étendu directement de l'Anatolie vers le Caucase et le nord de l'Iran, où elle aurait évolué en N1a1b1 (trouvé en Iran aujourd'hui) et en N1a1b2 (c-à-d l'haplogroupe I). Dans ce scénario, les éleveurs de bovidés d'Anatolie orientale appartenant à l'Y-haplogroupe R1b auraient absorbé l'haplogroupe I en épousant des femmes caucasiennes sur le chemin de la Steppe pontique. La même chose serait arrivé avec d'autres lignées d'ADNmt également (voir lignées maternelles associées à l'haplogroupe R1b). Quel que soit le parcours et le timing exacts, l'haplogroupe I était presque certainement présent dans le nord-ouest du Caucase quand la culture de Maïkop est apparue il y a environ 5700 ans, et il allait par conséquent faire partie des tribus proto-indo-européennes avant leurs grandes migrations vers l'Europe et l'Asie centrale. Haplogroupe N1 a été trouvé dans la culture de Maïkop (ou celle de Novosvobodnaya adjacente) par Nedoluzhko et coll. (2015), tandis que les restes de la culture Yamna dans la Steppe pontique contenaient déjà les haplogroupes N1a1a et I1a.

L'haplogroupe I n'a pas été trouvé dans les vestiges néolithiques d'Europe à ce jour. Il fait son apparition tout d'abord en Catalogne chalcolithique (c. 3000-3500 avant notre ère) sous la forme de I1c1. Fait intéressant, cet échantillon était accompagné des haplogroupes U4 et W1, deux lignées typiques d'Europe de l'ESt, ce qui laisse supposer que le site catalan pourrait représenter une migration précoce de la steppe en Europe occidentale.

Les migrations indo-européennes

C'est au cours de l'âge du cuivre et l'âge du bronze que l'haplogroupe I commence à apparaître régulièrement en Europe, tout d'abord dans la culture de la céramique cordée (2,5 % de tous les échantillons), associée à l'expansion de l'Y-haplogroupe R1a, mais surtout avec la culture d'Unétice (13 % de tous les échantillons), liée à l'arrivée de R1b autour de l'Allemagne, de la République tchèque et de la Pologne occidentale. Alors que N1a était essentiellement trouvé chez les agriculteurs néolithiques du Proche-Orient, l'haplogroupe I affiche un lien étroit avec les migrations indo-européennes. La fréquence la plus élevée d'I dans le Caucase du Nord fait également allusion à un lien avec la culture de Maïkop, la première culture militariste de l'âge du Bronze au monde, qui est étroitement liée à la culture Yamna de la Steppe pontique (voir histoire de R1b).

Wilde et coll. (2014) ont testé des échantillons d'ADN mitochondrial de la culture Yamna, la patrie présumée des Proto-Indo-Européens et de la subséquente culture des catacombes, et ont identifié des échantillons I1 dans les deux cultures.

Les lignées trouvées entre la culture d'Unétice appartenaient aux sous-clades I1, I1a1 et I3a, I1a1 étant la plus répandue parmi elles. Le plus ancien échantillon de R1b1b2 connu de la culture d'Unétice est un individu de la culture de la céramique cordée tardive ou pré-Unétice (2600-2500 av. J.-C.) en Allemagne de l'est, qui appartenait justement à l'haplogroupe mitochondrial I1a1.

L'haplogroupe I a aussi été trouvé parmi des squelettes scythes en Sibérie (sous-clade I4, Keyser et coll. 2009) et en Russie méridionale (sous-clade I3, Der Sarkissian 2011).

Une autre façon de déterminer si une lignée particulière pourrait avoir été diffusée par les migrations indo-européennes est de comparer sa distribution moderne dans les régions historiquement colonisée par les Indo-Européens, qui, en dehors de l'Europe, comprennent entre autres la plupart de l'Asie centrale, une partie de la Sibérie (notamment l'Altaï), ainsi que l'Asie du sud, de l'Iran à l'Inde occidentale. L'haplogroupe I est en effet présent dans toutes ces régions. Malheureusement, les données concernant les sous-clades spécifiques sont encore rares, mais I1a semble être la forme la plus courante en Ouzbékistan et au Turkménistan, les deux pays d'Asie centrale avec les pourcentages les plus élevés de R1b. I1a est aussi courant en Europe centrale et orientale, dans le Caucase et dans les îles britanniques.

L'haplogroupe I2 se trouve dans la plupart de l'Europe du Nord, mais aussi dans le Caucase, en Sibérie et parmi les Pasiegos de Cantabrie, dans le nord de l'Espagne, qui a possèdent des autres lignées maternelles typiquement indo-européennes comme H6, J1b1a, T1a1a, U2e, U4 et U5a1a, ainsi que des niveaux étonnamment élevés d'Y-haplogroupe R1a (voir Maca-Meyer et al., 2003). I3 se trouve surtout dans les pays avec des pourcentages élevés de R1b en Europe du Nord-Ouest et sa présence dans la culture d'Unétice et parmi les anciens Scythes confirme son origine indo-européenne. I4a est éparpillés dans toute l'Europe, mais se retrouve également autour de la mer Noire, dans le Caucase du Nord, en Iran et en Sibérie, toutes des régions où les Indo-Européens se sont installés.

Autres sous-clades

Trois échantillons de I5 ont été identifiés dans un site du début de la la civilisation minoenne par Hughey al. (2013). Le fait que les Minoens étaient une culture grecque pré-indo-européenne jette un doute sur l'origine indo-européenne de I5. Néanmoins, le fait que sa distribution moderne s'étende entre le Caucase du Nord et l'Europe de l'Ouest, plaide en faveur d'une dispersion indo-européenne. Le cas de I5 ne peut être résolu à l'heure actuelle.

En revanche, les distributions modernes de I4b, a jusqu'à présent trouvé seulement en Iran, de I6, trouvé en Iran du Nord, en Turquie et en Sicile, et de I7, trouvé en Arménie et en Mésopotamie, ne suggèrent pas une connexion avec les cultures de la Steppe. Le développement pré-indo-européen de l'haplogroupe I dans le Caucase peut expliquer pourquoi des sous-clades tels que I6 et I7 ne sont pas associés avec les Indo-Européens, mais plutôt aux autres populations d'Anatolie et du Caucase. Il s'agissait probablement de lignées du Caucase du Sud, qui auraient fait partie de la culture kouro-araxe durant l'âge du Bronze ancien et se seraient étendues à l'Anatolie et au nord de la Mésopotamie. Les hommes de la culture kouro-araxe auraient probablement appartenu principallement aux Y-haplogroupes G2a et J2, avec une minorité de J1 et de T. Après des siècles de mélange avec d'autres peuples en Anatolie, ils pourraient être indirectement devenu les ancêtres du peuple grec antique. Dans l'antiquité grecque, I5 et I6 auraient été diffusés jusqu'à la Grande-Grèce (sud de l'Italie), surtout le sud de la Sicile et les Pouilles, qui ont été des colonies doriques avec des liens directs avec la Crète.

Sous-clades

  • N1a
    • N1a1'2
      • N1a1
        • N1a1a : trouvé dans le Caucase du Nord (Kabardo) et le Yémen
          • N1a1a1 : trouvé en Allemagne néolithique
            • N1a1a1a
              • N1a1a1a1 : trouvé en Russie
              • N1a1a1a2 : trouvé en Sibérie (Bouriatie)
              • N1a1a1a3
            • N1a1a1b
          • N1a1a2
          • N1a1a3 : trouvé en Somalie, en Éthiopie et en Allemagne néolithique
        • N1a1b
          • N1a1b1 : trouvé en Iran et dans la péninsule arabique
          • I (aka N1a1b2)
            • I1
              • I1a : trouvé dans la plupart de l'Europe et de l'Asie centrale, ainsi que dans le Caucase du Nord, la Sibérie, l'Iran, le Pakistan et l'Inde
                • I1a1
                  • I1a1a : trouvé dans le nord-est de l'Europe et en Sibérie
                  • I1a1b : trouvé en Scandinavie, en Allemagne et en Grande-Bretagne
                  • I1a1c : trouvé dans le nord-est de l Europe et en Norvège
                  • I1a1d : trouvé dans les îles britanniques
                  • I1a1e : trouvé dans les îles britanniques
              • I1b : trouvé au Levant, autour du Caucase, en Pologne, en Suède et en Inde
              • I1c : trouvé en Europe centrale et orientale et en Sibérie
                • I1c1 : trouvée en Europe centrale et orientale
                  • I1c1a : chez les Juifs ashkénazes
              • I1d : trouvé en Italie
              • I1e : trouvé en Inde
            • I2'3
              • I2 : trouvé dans le centre et le sud de l'Europe, en Anatolie, dans Caucase du Nord et en Azerbaïdjan
                • I2a : trouvé dans le centre et le sud de l'Europe et en Sibérie
                • I2b : trouvé en Finlande
                • I2c : trouvé en Grande-Bretagne
                • I2d : trouvé dans le nord de l'Europe
                • I2e : trouvé en Allemagne et en Angleterre
              • I3 : trouvé surtout dans le nord-ouest de l'Europe
                • I3a : trouvé surtout dans les pays celtiques et germaniques
                • I3b : trouvé en Pologne et en Irlande
                • I3c : trouvé en Irlande
                • I3d
            • I4
              • I4a : trouvé dans le nord-ouest et le centre de l'Europe, autour de la mer Noire, dans le nord du Caucase, en Arménie, en Iran et en Sibérie
                • I4a1 : trouvé en Grande-Bretagne, en Russie et en Sibérie
                • I4a2 : trouvé en Finlande
              • I4b : trouvé dans le nord de l'Iran
            • I5 : trouvé dans le Caucase du Nord (Ossétie du Nord)
              • I5a : trouvé en Europe méridionale et centrale, en Turquie et dans la péninsule arabique
                • I5a1 : trouvé en Ibérie et France
                • I5a2 : trouvé en Allemagne
                • I5a3 : trouvé en Allemagne et en Turquie
                • I5a4 : trouvé en Roumanie et dans le sud de la Russie
              • I5b : trouvé en Italie
                • I5b1 : trouvé en Iran
              • I5c
                • I5c1 : trouvé en Italie, en Pologne, en Allemagne, au Danemark et en Angleterre
            • I6 : trouvé en Turquie
              • I6a : trouvé en Italie (Sicile)
              • I6b : trouvé en Turquie et en Iran
            • I7 : trouvé en Arménie et au Koweït
        • N1a2 : trouvé en Inde
      • N1a3 : trouvés dans Belarus
        • N1a3a : trouvé en Roumanie et en Arabie saoudite
          • N1a3a1 : trouvé en Russie
          • N1a3a2 : trouvé en Italie et au Koweït
          • N1a3a3 : trouvé à Chypre et en Russie

Conditions médicales associées à l'haplogroupe I

La mutation A10398G définissant l'haplogroupe N1a1 (et donc aussi trouvé chez tous les membres de l'haplogroupe I) a été associée à une longévité accrue (Dato et coll. (2005), Shlush et coll. (2008) et Nijiati et coll. (2013)) et protection contre les PD (Ghezzi et coll. (2005) et Clark et al., (2011)).

La mutation courante C150T a été trouvé à une fréquence remarquablement plus élevée chez les centenaires chinois et italiens et pourrait être avantageuse pour la longévité et la résistance au stress selon Chen et coll. (2012). C150T définit l'haplogroupe I5a3, mais peut aussi se trouver occasionnellement dans d'autres sous-clades.

Hendrickson et coll. (2008) ont étudié le rôle joué par la fonction mitochondriale dans la progression du sida chez les personnes infectés par le VIH-1. Ils ont constaté que la progression du sida était plus lente chez les membres de l'haplogroupe I.

L'haplogroupe I est défini par T10034C, une mutation rare dans les ARNt codant la glycine. Cet acide aminé est un neurotransmetteur inhibiteur du système nerveux central, en particulier dans la moelle épinière, le tronc cérébral et la rétine. Des variations dans la production de glycine dans les mitochondries pourraient affecter la qualité du sommeil et le risque de schizophrénie (positivement si la production est augmentée). La glycine se trouve aussi être un précurseur biochimique des porphyrines, des composés organiques qui absorbent fortement la lumière, qui est ensuite convertie en énergie et de chaleur dans les zones lumineuses. Les porphyrines ont été utilisés dans le cadre de la thérapie photodynamique et de la dégénérescence maculaire. Il est possible que les porteurs de la mutation T10034C (c'est-à-dire tous les membres de l'haplogroupe I) absorbent la lumière plus efficacement en raison d'une augmentation de la production de glycine et de porphyrines. Cela expliquerait pourquoi l'haplogroupe I, qui semble être arrivé en Europe en grande partie avec les migrations indo-européennes, semble avoir subi une sélection positive en Europe du Nord, où la lumière est plus rare, et en particulier autour de la mer Baltique, dans le nord-ouest de la Russie et dans les îles britanniques nuageuses.

Individus célèbres

Queen Noor Jordan in 2011 (CC BY 2.0)

La Reine Noor de Jordanie (née en 1951) était la quatrième femme du roi Hussein de Jordanie et la reine consort depuis leur mariage en 1978 et sa mort en 1999. Elle est le plus ancien membre du Conseil des commissaires de la Commission internationale des personnes disparues. Elle est présidente du mouvement United World Colleges depuis 1995 et porte-parole de la campagne contre la prolifération des armes nucléaires Global Zero. La reine a été invité à la série télévisée de PBS Faces of America, pour laquelle son ADN a été testé. Sa lignée maternelle appartient à l'haplogroupe I2.

Suivi

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